Phương pháp giảm tỉ lệ "trẻ ống nghiệm" mắc dị tật

Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này.

Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên

Phương pháp giảm tỉ lệ "trẻ ống nghiệm" mắc dị tật - 1

Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.

Hiện, đã có nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được ứng dụng một cách rộng rãi cứu cánh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên, các phương pháp này không đảm bảo cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…

Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.

Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.

Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.

BS Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Phương pháp giảm tỉ lệ "trẻ ống nghiệm" mắc dị tật - 2

Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi

Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).

BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.

Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.

Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v… Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.

Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền - GENTISĐịa chỉ: tầng 2, tòa nhà HCMCC, Số 249A , Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội

​Email: dvkh@gentis.com.vn

Tư vấn miễn phí: 18002010

Website: https://gentis.com.vn/

Hotline: 0989.090.812

-

-

MỚI NHẤT
Một học sinh nhập viện do rắn cắn trong giờ ra chơi
Một học sinh nhập viện do rắn cắn trong giờ ra chơi

(Dân trí) - Trong giờ ra chơi tại bồn hoa của trường, em Mạnh đã bị con rắn màu xanh cắn vào tay, phải nhập viện cấp cứu.

Thứ ba, 08/05/2018 - 11:22

Đem lại niềm vui cho nhiều bệnh nhi tan máu bẩm sinh
Đem lại niềm vui cho nhiều bệnh nhi tan máu bẩm sinh

(Dân trí) - Chiều 6/5, Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Trung tâm Nhi khoa Bệnh viện Trung ương Huế và Chi hội Tan máu bẩm sinh miền Trung phối hợp cùng câu lạc bộ tình nguyện Blouse Xanh trường Đại học Y Dược Huế đã tổ chức chương trình giao lưu với bệnh nh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 2018.

Thứ ba, 08/05/2018 - 10:00

Lối sống “sành điệu” khiến con người rước bệnh vào thân
Lối sống “sành điệu” khiến con người rước bệnh vào thân

(Dân trí) - Quay lưng với những bữa ăn đạm bạc ít thịt cá, nhiều rau củ những người “lắm tiền nhiều của” đang có lối sống “sành điệu” với những bữa ăn toàn đồ bổ dưỡng. Cùng với những áp lực cuộc sống, nhiều người đang rước bệnh vào thân từ chính việc ăn uống.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 05:53

Phát cây, người đàn ông bị hơn 300 con ong đốt
Phát cây, người đàn ông bị hơn 300 con ong đốt

(Dân trí) - Trong lúc phát tỉa cây xanh gần tổ ong, người đàn ông bị cả bầy ong tấn công phải nhập viện cấp cứu với hơn 300 vết đốt. Thấy chồng bị ong bủa vây, người vợ lao vào giải cứu cũng bị hàng chục vết đốt.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 04:23

Đầu tư hơn 81 tỷ đồng xây mới Trung tâm Y tế Dự phòng
Đầu tư hơn 81 tỷ đồng xây mới Trung tâm Y tế Dự phòng

(Dân trí) - Do trung tâm cũ xuống cấp, chật hẹp không đủ đáp ứng nhu cầu của người bệnh, thành phố quyết định đầu tư hơn 81 tỷ đồng xây dựng Trung tâm Y tế Dự phòng mới. Dự án được đánh giá là tiền đề quan trọng, nâng cao công tác phòng chống dịch bệnh cho TPHCM.

Thứ năm, 03/05/2018 - 04:20

Khám bệnh, cấp thuốc miễn phí 1.300 dân nghèo và tặng xe đạp cho học sinh
Khám bệnh, cấp thuốc miễn phí 1.300 dân nghèo và tặng xe đạp cho học sinh

(Dân trí) - Sáng 2/5 tại Bệnh viện Trung ương Huế cơ sở 2 (huyện Phong Điền, tỉnh Thừa Thiên Huế) đã diễn ra buổi lễ khai mạc chương trình khám bệnh và cấp thuốc miễn phí của đoàn ADM (Pháp) và lễ trao tặng xe đạp cho học sinh có hoàn cảnh khó khăn.

Thứ tư, 02/05/2018 - 01:48

Lần đầu tiên phẫu thuật nội soi điều trị bệnh trào ngược dạ dày thực quản
Lần đầu tiên phẫu thuật nội soi điều trị bệnh trào ngược dạ dày thực quản

(Dân trí) - Ngày 1/5, bác sĩ La Văn Phú, Trưởng khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa TP.Cần Thơ, cho biết, bệnh viện này vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi xếp nếp đáy vị để điều trị bệnh trào ngược dạ dày thực quản (gastroesophageal reflux disease - GERD) cho một bệnh nhân ở Nha Trang.

Thứ ba, 01/05/2018 - 10:19

Hơn 500 người dân vùng biên giới được khám bệnh và cấp thuốc miễn phí
Hơn 500 người dân vùng biên giới được khám bệnh và cấp thuốc miễn phí

(Dân trí) - Ngày 28/4, Đồn Biên phòng Cửa khẩu Quốc tế Lao Bảo phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Hướng Hóa (tỉnh Quảng Trị) và các đơn vị đã tổ chức khám bệnh, cấp phát thuốc miễn phí cho người dân ở khu vực biên giới.

Thứ bảy, 28/04/2018 - 12:57

Hoàn Thủy Khang - giúp cải thiện sắc đẹp, sinh lý nữ
Hoàn Thủy Khang - giúp cải thiện sắc đẹp, sinh lý nữ

Hoàn Thủy Khang là thực phẩm bảo vệ sức khỏe, hỗ trợ cải thiện sinh lý nữ và giảm nguy cơ sạm nám, tàn nhang cho chị em phụ nữ tuổi “xế chiều”.

Thứ sáu, 27/04/2018 - 02:36

Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 đào tạo chuyên khoa mắt cho bác sĩ hải quân
Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 đào tạo chuyên khoa mắt cho bác sĩ hải quân

(Dân trí) - Ngày 21/4, Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 đã kí biên bản ghi nhớ hợp tác với Cục hậu Cần, Quân Chủng Hải Quân Việt Nam. Theo đó, bệnh viện sẽ tiến hành đào tạo chuyên môn chuyên khoa mắt cho các bác sĩ và điều dưỡng của Viện Y học Hải Quân.

Thứ bảy, 21/04/2018 - 04:16

Tại sao bà bầu cần bổ sung Vitamin tổng hợp?
Tại sao bà bầu cần bổ sung Vitamin tổng hợp?

Khi đi khám thai, chị em thường được các bác sỹ sản phụ khoa khuyên nên sử dụng các loại Vitamin tổng hợp cho bà bầu. Tuy nhiên tại sao cần sử dụng; sử dụng như thế nào cho đúng cách thì không phải ai cũng biết.

Thứ sáu, 20/04/2018 - 06:02

Tê tay thường xuyên, vì sao?
Tê tay thường xuyên, vì sao?

Tôi hay có cảm giác tê tay, khá nặng, tê từ phía dưới vai cho đến các đầu ngón tay. Hay gặp nhất khi ngủ và khi chạy xe đường dài…

Thứ năm, 19/04/2018 - 04:09

ĐÁNG QUAN TÂM
PGS.TS Trần Minh Điển: 'Đắp lòng trắng trứng gà vào vết tiêm dễ gây nhiễm khuẩn huyết'
PGS.TS Trần Minh Điển: 'Đắp lòng trắng trứng gà vào vết tiêm dễ gây nhiễm khuẩn huyết'

Trước thực tế nhiều phụ huynh sau khi cho trẻ đi tiêm về, thấy con sốt, vết tiêm tấy đỏ liền vội đắp lá, khoai tây hoặc lòng trắng trứng gà… vào vị trí vết tiêm. PGS.TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, điều này là sai lầm vì với viết tiêm hở có thể sẽ bị vi khuẩn tấn công, gây nên tình trạng nhiễm khuẩn huyết vô cùng nguy hiểm.

Thứ ba, 17/04/2018 - 08:02

Hiểm họa từ những bệnh lý thai kỳ mẹ bầu nên biết
Hiểm họa từ những bệnh lý thai kỳ mẹ bầu nên biết

Mang thai là một hạnh phúc lớn đối với người phụ nữ, tuy nhiên suốt quá trình ấy, có rất nhiều vấn đề mà thai phụ sẽ phải đối mặt. Trong đó, một số bệnh lý thai kỳ mà các mẹ có thể gặp như thiếu máu, tiểu đường và gout, nếu không phát hiện và điều trị kịp thời có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.

Thứ hai, 16/04/2018 - 02:00

Những lợi ích của bổ sung dinh dưỡng bằng đường uống đối với trẻ
Những lợi ích của bổ sung dinh dưỡng bằng đường uống đối với trẻ

Theo các chuyên gia về dinh dưỡng, những năm đầu đời là giai đoạn rất quan trọng để hình thành nền tảng cho sức khỏe, khả năng học tập và hạnh phúc của trẻ trong tương lai.

Chủ nhật, 15/04/2018 - 04:00

Hải Phòng thu hồi phiếu tiếp nhận công bố của 6 sản phẩm Vinaca
Hải Phòng thu hồi phiếu tiếp nhận công bố của 6 sản phẩm Vinaca

(Dân trí) - Ngày 13/4, Giám đốc Sở Y tế Hải Phòng đã ban hành quyết định thu hồi 6 số tiếp nhận Phiếu công bố sản phẩm mỹ phẩm của Công ty TNHH Hồng An Phong.

Thứ sáu, 13/04/2018 - 06:27

Sản phụ đầu tiên điều trị vô sinh thông tắc vòi trứng sinh con tự nhiên
Sản phụ đầu tiên điều trị vô sinh thông tắc vòi trứng sinh con tự nhiên

(Dân trí) - Sản phụ Nguyễn Thị Loan (khối 3, thị trấn Quán Hành, Nghi Lộc, Nghệ An) đã sinh thường con gái nặng 3,1 kg. Đây là trường hợp đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản T.Ư thực hiện nong vòi tử cung để điều trị vô sinh thứ phát.

Thứ sáu, 13/04/2018 - 04:26

Tăng cường sức khỏe nam giới mỗi ngày nhờ thực phẩm bảo vệ sức khỏe Hero Perfect
Tăng cường sức khỏe nam giới mỗi ngày nhờ thực phẩm bảo vệ sức khỏe Hero Perfect

Bia rượu, thuốc lá, ô nhiễm môi trường cũng như áp lực công việc và tuổi tác là một trong những nguyên nhân lớn làm suy giảm sức khỏe nam giới gây ra nhiều vấn đề như: đau lưng, mỏi gối, suy nhược cơ thể, hay các chứng bệnh liên quan đến tim mạch, suy giảm các chức năng gan và suy giảm chức năng sinh dục.

Thứ sáu, 13/04/2018 - 08:00

Vắc xin HPV phòng ngừa hiệu quả ung thư cổ tử cung
Vắc xin HPV phòng ngừa hiệu quả ung thư cổ tử cung

Trước tình hình nhiều thông tin sai lệch liên quan đến tính an toàn và hiệu quả của vắc xin HPV ngừa ung thư cổ tử cung (UTCTC) khiến dư luận hoang mang, các chuyên gia y tế đã lên tiếng cho vấn đề này.

Thứ năm, 12/04/2018 - 05:00

Mối nguy từ nước uống hằng ngày, bạn nên đề phòng
Mối nguy từ nước uống hằng ngày, bạn nên đề phòng

Hiện nay, nhiều gia đình sử dụng nước đun sôi để nguội hoặc nước đóng bình dự trữ lâu ngày để uống. Tuy nhiên, thói quen này chưa chắc đã tốt cho sức khỏe.

Thứ ba, 10/04/2018 - 11:18

1 stent, 2 bệnh viện chênh giá gần 30 triệu đồng
1 stent, 2 bệnh viện chênh giá gần 30 triệu đồng

Cùng stent mạch vành của Đức, giá tại BV đa khoa tỉnh Thanh Hoá là hơn 58 triệu đồng, trong khi giá tại Bắc Giang chỉ có 29,4 triệu.

Thứ ba, 10/04/2018 - 06:33

Giải đáp thắc mắc bệnh ở “con nít” được in thành sách
Giải đáp thắc mắc bệnh ở “con nít” được in thành sách

(Dân trí) - Những giải đáp của BS Trương Hữu Khanh cho rất nhiều thắc mắc được hệ thống thành: những bệnh thường gặp; những dị tật bẩm sinh; các vấn đề về tiêm chủng cho trẻ; dinh dưỡng cho trẻ; chăm sóc trẻ; rèn luyện tính tự lập cho trẻ.

Thứ hai, 09/04/2018 - 04:59

Tác dụng chưa được biết của CURCUMINOID trong củ nghệ Việt Nam
Tác dụng chưa được biết của CURCUMINOID trong củ nghệ Việt Nam

Cây Nghệ vàng hay còn gọi là Uất kim, Khương hoàng có tên khoa học là Curcuma longa L. thuộc họ Gừng (Zingiberaceae), là loài cây phổ biến và được trồng ở diện rộng trong cả nước. Nghệ gắn chặt với đời sống của người dân như một thứ gia vị và như vị thuốc.

Thứ sáu, 06/04/2018 - 05:57

Bí quyết đẩy lùi tai biến mạch máu não nhờ thực phẩm bảo vệ sức khỏe HT Strokend
Bí quyết đẩy lùi tai biến mạch máu não nhờ thực phẩm bảo vệ sức khỏe HT Strokend

Thực phẩm bảo vệ sức khỏe HT Strokend có thành phần là các thảo dược quý như tỏi đen, sâm ngọc linh, đông trùng hạ thảo, gingko biloba, địa long, Nattokinase. Đây đều là các thảo dược quý có tác dụng giúp phòng ngừa và hỗ trợ đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm tai biến mạch máu não hiệu quả.

Thứ sáu, 06/04/2018 - 05:00