Việt Nam làm chủ công nghệ sản xuất bộ kit chẩn đoán vô sinh nam giới

Đây là nhiệm vụ được Bộ Khoa học và Công nghệ giao cho Công ty Cổ phần Công nghệ Việt Á chủ trì và chủ nhiệm nhiệm vụ là PGS.TS Lương Thị Lan Anh - Trường Đại học Y Hà Nội.

Sau hơn 1 năm nghiên cứu PGS.TS Lan Anh cùng các cộng sự đã thông báo hoàn thiện được quy trình công nghệ sản xuất ở quy mô phòng thí nghiệm và quy mô công nghiệp bộ kit chẩn đoán AZF gây vô sinh nam giới bằng kỹ thuật PCR đa mồi (mPCR) lần đầu tiên tại Việt Nam.

Quy trình sản suất tạo bộ kit AZPA, có tên thương mại là: LightPower^iVAmAZF Human PCR Kit VA.A02-997B;, mỗi bộ kit gồm 2 hộp AZPA­_D (VA.A02-997B.1) và AZPA_E (VA.A02-997B.2), trong đó: AZPA_D để phát hiện mất đoạn của 6 STS cơ bản của vùng AZF là: sY84, sY86 (AZFa), sY127, sY134 (AZFb), sY254, sY255 (AZFc).

AZPA_E để phát hiện mất đoạn của 11 STS mở rộng của vùng AZF là: sY88, sY121, sY1182, sY105, sY1191, sY1291, sY153, sY160, sY82, sY143, sY83

Các nhà nghiên cứu cũng đã tạo ra được bộ kit phát hiện đột biến gen AZF gây vô sinh nam giới đạt tiêu chuẩn cơ sở.

Nhóm tác giả nghiên cứu cho biết, dự án đã thành công hoàn thiện quy trình công nghệ sản xuất bộ kit chẩn đoán đột biến gen AZF gây vô sinh nam giới ở quy mô phòng thí nghiệm và quy mô công nghiệp lần đầu tiên tại Việt Nam. Do chủ động về công nghệ, nguồn nguyên liệu cung ứng sẵn có nên giá thành sản phẩm được giảm đi đáng kể so với giá thành của các kit ngoại nhập.

Theo tính toán, dự kiến giá thành bộ sản phẩm AZPA khi lưu hành trên thị trường là 16.607.000 đồng, rẻ gần bằng một nửa so với bộ kit thương mại Devyser hiện lưu hành. Bộ kit thương mại Devyser đang lưu hành có nguồn gốc nhập ngoại (từ Thụy Điển, được phân phối bởi công ty TNHH thiết bị khoa học kỹ thuật Việt Huy), bao gồm có hai phần Devyser v2 và Devyser Extension.

Trong đó Devyser v2 dành cho xét nghiệm phát hiện mất đoạn AZF cơ bản tương đương với bộ AZPA_D của dự án sản xuất; bộ Devyser Extension dành cho xét nghiệm phát hiện  mất đoạn AZF mở rộng, tương đương với bộ AZPA_E của dự án sản xuất.

Điểm ưu việt của AZPA so với Devyser, kit AZPA được thực hiện trên  máy PCR thường và hệ thống điện di agarose, đây là những thiết bị đơn giản mà mọi phòng xét nghiệm sinh học phân tử đều có thể trang bị và sẵn có (thực hiện dễ dàng đối với từ tuyến B hoặc thấp hơn). Kit Devyser cần thực hiện trên hệ thống giải trình tự gen, điện di mao quản, đây là hệ thống đắt tiền, chỉ thực hiện được tại cơ sở có trang bị hệ thống giải trình tự gen (tại tuyến A hoặc phải từ B trở lên).

Với chi phí sản xuất và tính toán giá thành sản phẩm trên, dự kiến 1 năm phân phối cho cả nước khoảng hơn 1.000 bộ kit AZPA. Chúng tôi ước tính số lượng sử dụng tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội khoảng 200 - 300 bộ/ năm, thì con số hơn 1.000 bộ phân phối trong cả nước là khiêm tốn.

Cũng theo các tác giả, Việt Nam luôn chú trọng và ưu tiên phần vốn ngân sách nhà nước cho chương trình mục tiêu quốc gia về việc làm. Việc làm của người lao động luôn là chủ đề xã hội quan tâm với chiến lược là thúc đẩy sản xuất và kinh doanh trong nước phát triển.

Dự án sản xuất bộ kit AZPA phát hiện mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể giới tính Y để chẩn đoán nguyên nhân vô sinh nam giới không chỉ có ý nghĩa thực tiễn khoa học và ứng dụng trong y học mà còn có giá trị thực tiễn mang lại lợi ích kinh tế.

Việc sản xuất trong nước một bộ kit chẩn đoán sẽ giúp giảm được cơ bản giá thành của sản phẩm, nên giảm được giá dịch vụ. Nhà nước không phải bỏ tiền nhập khẩu sản phẩm nên góp phần làm giảm dần cán cân thương mại nếu như ngày càng nhiều sản phẩm được nội địa hóa. Vì giảm được giá dịch vụ nên người dân sử dụng dịch vụ sẽ được hưởng lợi nhiều nhất, giảm bớt gánh nặng kinh tế cho người bệnh.

Về mặt xã hội thì việc tìm ra phương pháp chẩn đoán nguyên nhân vô sinh nam không có tinh trùng có tác động lớn về mặt xã hội. Đây là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán vô sinh nam vì giá trị tiên lượng trong tư vấn di truyền và lựa chọn hướng điều trị, giảm các chi phí không cần thiết trong xét nghiệm chẩn đoán và điều trị vô sinh nam. Đồng thời, sản xuất trong nước, tạo thêm việc làm cho người lao động. Cả hai yếu tố trên đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì an sinh xã hội.

Sản phẩm của dự án sẽ có khả năng cạnh tranh cao với các sản phẩm cùng loại trên thị trường bởi sản phẩm được chủ động sản xuất trong nước, phục vụ nhu cầu tại chỗ nên không phải mất nhiều thời gian bảo quản sản phẩm; Không phải chi trả phí vận chuyển hàng hóa từ nước ngoài về Việt Nam; Không phải chi trả thuế nhập khẩu. Vì không phải chi trả nhiều loại phí nên giá thành có thể sẽ giảm hơn các sản phẩm nhập ngoại; Thời gian bảo quản và vận chuyển ngắn nên thời gian hiệu lực thực tế của sản phẩm sẽ dài hơn các sản phẩm nhập ngoại.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, có khoảng 20% là vô sinh không rõ nguyên nhân, 80% có nguyên nhân, trong đó vô sinh do nữ chiếm 40%, do nam chiếm 40% và do cả vợ và chồng là 20%.

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.

Việc làm xét nghiệm AZF có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.