Mắc hội chứng hiếm gặp, cậu bé 1 tuổi khóc như tiếng mèo kêu

Dân trí Mắc hội chứng hiếm gặp, cậu bé 1 tuổi ở Nam Định khóc, nói như tiếng mèo kêu. “Lúc đầu em chỉ nghĩ con mình yếu nên tiếng con vậy, nhưng khi đưa con đi khám, bác sĩ phát hiện em mắc hội chứng mèo kêu”, chị P.T.Mai – mẹ cháu bé cho biết.

Chiều 21/9, BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba) cho biết, bé trai 1 năm tuổi, nặng 6kg được gia đình đưa đến viện khám hở sứt môi, hàm ếch.

Ngay lần đầu khám cho bệnh nhân, bác sĩ đã thấy sự thất thường khi tiếng khóc của trẻ âm vực rất cao, hệt như tiếng con mèo kêu.

Sau khi hỏi kỹ tiền sử, mẹ bệnh nhân cho biết cháu được phát hiện mắc Hội chứng mèo kêu từ khi được 10 ngày tuổi.

Bé trai 1 tuổi, nặng chỉ 6kg mắc Hội chứng mèo kêu vô cùng hiếm gặp. Ảnh: H.Hải
Bé trai 1 tuổi, nặng chỉ 6kg mắc Hội chứng mèo kêu vô cùng hiếm gặp. Ảnh: H.Hải

Chị Mai cho biết, đây là đứa con thứ 2 của chị. Khi mang bầu được 3 tháng, vừa biết là bé trai thì chị bị cúm nhưng vẫn quyết giữ thai. Đến 5 tháng, chị đi siêu âm phát hiện con hở hàm ếch, lại thêm việc bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ, bác sĩ đã khuyên chị nên chọc ối xét nghiệm. Nhưng sợ nguy cơ của chọc ối, hơn nữa gia đình quyết tâm giữ đứa bé bằng được nên chị đã không chọc ối.

Khi sinh con ở bệnh viện tại Hà Nội, bé nặng 2,6kg, có sứt môi hở hàm ếch. Được 10 ngày sau sinh, chuẩn bị đưa con về quê Nam Định, chị đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám sức khỏe tổng thể thì kết quả xét nghiệm phát hiện bé mắc Hội chứng mèo kêu do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5.

“Khi mới sinh, con khóc tiếng như mèo kêu, tôi cứ nghĩ con mình yếu nên kêu vậy. Đến khi có kết quả xét nghiệm, tôi mới thấy đúng. Mọi người ai nghe tiếng bé khóc đều giật mình bởi không khác gì tiếng mèo con kêu”.

BS Thái cho biết, hội chứng mèo kêu là do khiếm khuyết, mất đoạn nhiễm sắc thể số 5. Căn bệnh này không chỉ khiến bé chậm phát triển cả thể chất, trí tuệ, có biểu hiện đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xa nhau mà có đặc trưng rất rõ, tiếng khóc của trẻ âm cao y hệt tiếng mèo kêu.

Bệnh lý này được phát hiện từ năm 1963 nhưng tỷ lệ vô cùng hiếm gặp. Trên thế giới, tỉ lệ phát hiện bệnh là 1/50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Đây là ca bệnh đầu tiên mắc Hội chứng mèo kêu các bác sĩ BV Việt Nam – Cu Ba gặp phải. Trong y văn Việt Nam, thông tin về bệnh lý này rất hiếm gặp.

Căn bệnh này cũng sẽ khiến trẻ biết đi, biết nói chậm hơn những trẻ bình thường từ 1 - 3 năm. Đến thời điểm này, bé mới nặng 6kg, còi xương.

Với căn bệnh này, người bệnh sống thọ đến 60 tuổi nhưng sẽ gặp khó khăn về phát âm bởi bị biến dạng họng hầu, dây thanh âm. Sau này, khi can thiệp xong phẫu thuật hở hàm ếch, bé sẽ được điều trị vật lý và ngữ âm trị liệu để “hạ” âm vực cho đến khi trẻ tự chăm sóc được bản thân, hòa nhập cộng đồng.

Hồng Hải

MỚI NHẤT
Doanh nhân trẻ đột quỵ vì hút 2 bao thuốc lá mỗi ngày
Doanh nhân trẻ đột quỵ vì hút 2 bao thuốc lá mỗi ngày

(Dân trí) - Công việc căng thẳng, nhiều áp lực nên vị doanh nhân mới 42 tuổi liên tục hút thuốc lá. Hậu quả do khói thuốc gây ra khiến nạn nhân phải nhập viện trong tình trạng đột quỵ cấp với khối máu đông ở vùng thân não, tắc động mạch đốt sống thân nền.

Thứ năm, 22/09/2016 - 08:32

Bệnh viện Bạch Mai: “Trông giữ hàng nghìn lượt gửi xe là vượt ngoài khả năng của chúng tôi”
Bệnh viện Bạch Mai: “Trông giữ hàng nghìn lượt gửi xe là vượt ngoài khả năng của chúng tôi”

(Dân trí) - Trả lời báo chí về việc đóng cửa bãi trông giữ xe tại Bệnh viện Bạch Mai có gây khó cho người bệnh đến khám? TS Dương Đức Hùng cho biết việc xây mới, cải tạo hạ tầng để người bệnh được chăm sóc tốt hơn khiến bệnh viện không còn chỗ trống dành cho việc gửi xe.

Thứ năm, 22/09/2016 - 05:17

Hàng trăm bệnh nhân được cứu sống nhờ không... chuyển viện
Hàng trăm bệnh nhân được cứu sống nhờ không... chuyển viện

(Dân trí) - GS.TS Trần Bình Giang, Phó Giám đốc Bệnh viện (BV) Việt Đức, Hà Nội cho biết, nhờ chuyển giao nhiều kỹ thuật khó, các bệnh viện vệ tinh đã cứu sống hàng trăm bệnh nhân mà trước kia họ phải “đầu hàng”, chuyển viện thì cầm chắc nguy cơ tử vong vì đường xá xa xôi.

Thứ năm, 22/09/2016 - 04:29

Kỳ diệu bé 7 tháng tuổi chào đời sau khi người mẹ tử vong
Kỳ diệu bé 7 tháng tuổi chào đời sau khi người mẹ tử vong

(Dân trí) - Khi một phụ nữ mang thai ở Nam Chicago bị bắn chết hôm Chủ nhật vừa qua, không ai ngờ rằng đứa con chưa sinh của cô lại có thể sống sót. Sức sống của đứa trẻ, một bé gái được tên là "Miracle" (nghĩa là Kỳ diệu), cho thấy cơ thể con người làm việc hiệu quả đến mức nào để bảo vệ thai nhi bằng mọi giá.

Thứ năm, 22/09/2016 - 03:46

Ly hôn ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?
Ly hôn ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

(Dân trí) - Việc chia tay luôn để lại những hậu quả sức khỏe cả thể chất và tinh thần – thậm chí là với những người giàu có và nổi tiếng. Các tin tức về vụ ly hôn giữa Brad Pitt và Angelina Jolie đang khiến người ta sự chú ý đến stress do mối quan hệ không êm ả và những ảnh hưởng của nó

Thứ năm, 22/09/2016 - 11:35

Bài kiểm tra đơn giản dự đoán tuổi thọ
Bài kiểm tra đơn giản dự đoán tuổi thọ

(Dân trí) - Một xét nghiệm đơn giản đánh giá việc bạn ngồi xuống nền nhà và sau đó đứng lên dễ dàng - hoặc khó khăn - đến mức nào có thể dự đoán tuổi thọ của bạn.

Thứ năm, 22/09/2016 - 10:09

Mất "bản lĩnh quí ông" vì ham cơ bắp cuồn cuộn
Mất "bản lĩnh quí ông" vì ham cơ bắp cuồn cuộn

Mong muốn sở hữu một cơ thể rắn chắc, lực lưỡng, nhiều nam giới đã tiêm hormone tăng cơ kết hợp với việc tập luyện. Tuy nhiên, theo các bác sĩ chuyên khoa, việc tiêm trực tiếp hormone tăng cơ có thể khiến tinh hoàn teo lại, giảm số lượng tinh trùng, gây vô sinh, thậm chí là ung thư tinh hoàn.

Thứ năm, 22/09/2016 - 07:47

Sắt và kẽm - 2 vi chất thiếu nhiều nhất ở phụ nữ mang thai
Sắt và kẽm - 2 vi chất thiếu nhiều nhất ở phụ nữ mang thai

(Dân trí) - Đây là thông tin được công bố tại lễ ký kết triển khai 2 dự án về “Cải thiện dinh dưỡng cho phụ nữ mang thai và bà mẹ cho con bú” và Dự án “Cải thiện chất lượng dinh dưỡng lâm sàng trong các bệnh viện tại Việt Nam”

Thứ năm, 22/09/2016 - 04:08

Viêm mũi, xoang gia tăng - Hệ lụy của điều trị chưa đúng cách
Viêm mũi, xoang gia tăng - Hệ lụy của điều trị chưa đúng cách

Tại Việt Nam, tỉ lệ viêm mũi, xoang đang ngày càng gia tăng và ảnh hưởng tiêu cực tới sức khỏe cộng đồng. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, trong đó có việc điều trị chưa đúng cách.

Thứ năm, 22/09/2016 - 03:27

Vụ phẫu thuật vỡ ruột thừa ở Bạch Long Vĩ: Điều trực thăng đưa bệnh nhân về Hà Nội
Vụ phẫu thuật vỡ ruột thừa ở Bạch Long Vĩ: Điều trực thăng đưa bệnh nhân về Hà Nội

(Dân trí) - Sau khi phẫu thuật cấp cứu thành công ca vỡ ruột thừa trên đảo Bạch Long Vĩ do điều kiện thiên nhiên không cho phép vận chuyển vào đất liền, chiều nay, bệnh nhân đã được đưa về bệnh viện Bạch Mai để tiếp tục xử trí các vấn đề tim mạch.

Thứ tư, 21/09/2016 - 11:51

Nhận diện hơn 150 hải sản tầng đáy miền Trung khuyến cáo không sử dụng
Nhận diện hơn 150 hải sản tầng đáy miền Trung khuyến cáo không sử dụng

(Dân trí) - Bộ Y tế vừa đưa ra khuyến cáo không sử dụng một số hải sản sống tại tầng đáy tại vùng biển thuộc 4 tỉnh miền Trung bị ảnh hưởng bởi sự cố Formosa như ghẹ, tôm, tôm tít, ốc, mực, cá đuối, cá đục, bạch tuộc, cua đá…

Thứ tư, 21/09/2016 - 05:01

Bệnh viện Đà Nẵng triển khai ca ghép tế bào gốc đầu tiên
Bệnh viện Đà Nẵng triển khai ca ghép tế bào gốc đầu tiên

(Dân trí) - Ngày 21/9, Bệnh viện Đà Nẵng - cho biết, vừa tiến hành ca ghép tế bào gốc tủy xương tự thân cho bệnh nhân Trần Ánh N. (41 tuổi, trú tại quận Sơn Trà , TP Đà Nẵng).

Thứ tư, 21/09/2016 - 04:32

ĐÁNG QUAN TÂM
Ngăn chặn tổng hợp mỡ để điều trị ung thư
Ngăn chặn tổng hợp mỡ để điều trị ung thư

(Dân trí) - Liệu mỡ có thể tốt được không? Cũng có thể. Một nghiên cứu mới đây cho thấy có thể thông qua mỡ để ngăn chặn ung thư phát triển.

Thứ tư, 21/09/2016 - 02:45

Cảnh báo các chiêu “lên đời” tân dược giả
Cảnh báo các chiêu “lên đời” tân dược giả

Cơ quan công an vừa liên tiếp triệt phá các đường dây sản xuất, buôn bán thuốc giả trong thời gian qua.

Thứ tư, 21/09/2016 - 01:11

Bệnh mèo cào: Không thể xem thường!
Bệnh mèo cào: Không thể xem thường!

(Dân trí) - Mèo là vật nuôi rất dễ thương và vui vẻ nhưng theo báo cáo mới từ Trung tâm Phòng chống dịch bệnh Mỹ, bạn sẽ phải đối mặt với một số nguy hiểm khi bị mèo cào hoặc cắn.

Thứ tư, 21/09/2016 - 11:02

Tranh cãi xung quanh việc hiến tạng khi tim còn đập
Tranh cãi xung quanh việc hiến tạng khi tim còn đập

Bệnh viện xác định bệnh nhân đã chết não nhưng pháp y công an cho rằng bệnh nhân chết là do bị lấy tạng.

Thứ tư, 21/09/2016 - 10:37

Dùng tay nắn chữa thoát vị đĩa đệm chỉ là chiêu quảng cáo
Dùng tay nắn chữa thoát vị đĩa đệm chỉ là chiêu quảng cáo

Một trung tâm chăm sóc sức khỏe tại TP.HCM vừa tuyên bố có thể chữa “tận gốc” thoát vị đĩa đệm bằng tay mà không cần dùng đến thuốc hay phẫu thuật. Tuy nhiên theo các chuyên gia, đây chỉ là chiêu “quảng cáo”.

Thứ tư, 21/09/2016 - 08:11

Cơ sở chữa bệnh bằng “gạo lứt, muối mè” ngưng hoạt động
Cơ sở chữa bệnh bằng “gạo lứt, muối mè” ngưng hoạt động

(Dân trí) - Chùa Long Hương (xã Long Tân, huyện Nhơn Trạch, Đồng Nai) cam kết sẽ dừng hoạt động khám chữa bệnh tại chùa. Đây là cơ sở khám chữa bệnh, tư vấn dưỡng sinh bằng cách ăn “gạo lứt, muối mè”.

Thứ tư, 21/09/2016 - 07:10

Chuyên gia tư vấn cách điều trị sẹo rỗ hiệu quả
Chuyên gia tư vấn cách điều trị sẹo rỗ hiệu quả

Để có một quá trình điều trị sẹo rỗ mang lại hiệu quả cao nhất, sau đây là những lời khuyên hữu ích từ các bác sĩ da liễu tại Doctor Scar - Phòng khám da liễu chuyên điều trị sẹo rỗ đầu tiên.

Thứ tư, 21/09/2016 - 07:09

Phổ cập cách phòng ngừa Zika hiệu quả, an toàn
Phổ cập cách phòng ngừa Zika hiệu quả, an toàn

Trước diễn biến phức tạp của dịch bệnh do vi rút Zika nói riêng và các bệnh truyền nhiễm khác do muỗi gây ra tại các nước thuộc khu vực Đông Nam Á nói chung, việc phổ cập các kiến thức phòng và xử trí bệnh là rất quan trọng để bậc phụ huynh và nhà trường kịp thời có những biện pháp chữa trị kịp thời.

Thứ tư, 21/09/2016 - 07:05

Lợi ích không ngờ từ việc ăn sữa chua mỗi ngày
Lợi ích không ngờ từ việc ăn sữa chua mỗi ngày

Thói quen ăn sữa chua mỗi ngày được cho là giúp tiêu hóa tốt và đẹp da cũng như nhiều lợi ích sức khoẻ khác. Vậy ăn bao nhiêu là đủ và lợi ích thiết thực của sữa chua với từng độ tuổi như thế nào? Dưới đây là khuyến nghị của PGS.TS Nguyễn Thị Lâm – Phó Viện Trưởng Viện Dinh Dưỡng Quốc Gia.

Thứ tư, 21/09/2016 - 06:32

Tiêu chảy - nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi
Tiêu chảy - nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi

Tiêu chảy là bệnh lý thường gặp ở trẻ nhỏ và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Bệnh nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn tới mất nước, rối loạn điện giải và nặng có thể thể dẫn đến tử vong. Vì vậy, ngoài việc chủ động trang bị kiến thức để phòng tránh bệnh cho con, các mẹ cần phát hiện sớm dấu hiệu bệnh cũng như vai trò của xét nghiệm để con được chẩn đoán kịp thời và điều trị khi cần thiết.

Thứ tư, 21/09/2016 - 06:27

Đừng để hối tiếc vì… cái dằm
Đừng để hối tiếc vì… cái dằm

Khi vết thương nhỏ xíu bị nhiễm trùng do cái dằm, nó có thể trở thành khối viêm, áp-xe, đe dọa sức khỏe và cần phẫu thuật

Thứ tư, 21/09/2016 - 06:19

Vỡ ruột thừa, ngư dân được mổ ngay tại đảo Bạch Long Vĩ
Vỡ ruột thừa, ngư dân được mổ ngay tại đảo Bạch Long Vĩ

(Dân trí) - Ngư dân được đưa vào Bệnh viện cấp cứu với tình trạng nguy kịch do vỡ ruột thừa, tiền sử có bệnh tim mạch. Trong khi thời tiết xấu, không thể chuyển bệnh nhân về đất liền. Các bác sĩ tại Trung tâm Y tế quân dân y Bạch Long Vĩ (thành phố Hải Phòng) đã hội chẩn, quyết định mổ và đã cứu sống được bệnh nhân.

Thứ tư, 21/09/2016 - 04:15