Thứ ba, 29/12/2020 - 09:15

Không còn hoang mang về dị tật bẩm sinh

Dân trí

Ngày nay, xét nghiệm NIPT đã giúp các thai phụ yên tâm hơn về độ chính xác và an toàn khi sàng lọc các dị tật bẩm sinh, bỏ qua nỗi lo phải đối diện với các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Loại bỏ những mối hoang mang và thời gian chờ đợi

Hiện nay, các sàng lọc trước sinh phổ biến là Double test, Triple test có độ nhạy 85%. Tuy đây là những phương pháp sàng lọc rất hữu ích giải quyết được việc sàng lọc những bệnh phổ biến nhất, nhưng vẫn có khoảng 15% là dương tính giả hoặc âm tính giả.

Con số xác xuất 15% không hề nhỏ, và có thể dẫn đến những hậu quả đáng tiếc không mong muốn. Khi dương tính giả, mẹ có thể phải chờ đợi đến 16 tuần để thực hiện chọc ối, hay sinh thiết gai nhau để khẳng định chắc chắn trước khi đưa ra quyết định. Nhưng, những phương pháp xâm lấn này thường không tránh được nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng ối...

Trường hợp âm tính giả, mẹ có thể không thể phát hiện dị tật ở con cho đến khi sinh ra, hoặc phát hiện khi quá muộn để có thể xử trí.

Không còn hoang mang về dị tật bẩm sinh - 1
Sàng lọc trước sinh giúp thai phụ loại bỏ nhưng hoang mang lo lắng từ sớm

Đó là lý do mà NIPT được ra đời. Đây là một bước phát triển mang tính bước ngoặt của biện pháp sàng lọc trước sinh, giúp các thai phụ an tâm hơn trong chăm sóc thai kỳ, với mức độ chính xác lên đến hơn 99%.

Điều tuyệt vời là xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm (bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ), trả kết quả chỉ trong 5-7 ngày, giúp thai phụ giảm bớt tình trạng lo âu, stress về tình trạng thai nhi. Đây là lý do mà NIPT đang dần trở thành xu hướng trong sàng lọc sơ sinh mà nhiều các chuyên gia, bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện với những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ.

Theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành vào tháng 4-2020, xét nghiệm NIPT được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

NIPT giúp phòng ngừa, hạn chế tối đa dị tật bẩm sinh như thế nào?

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, đã tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này. Xét nghiệm này vì thế hạn chế được các phương pháp xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

Mốc 11 - 13 tuần hoặc 16 - 22 tuần được xem là một trong những giai đoạn lo lắng nhất của các thai phụ khi phải làm xét nghiệm double test hoặc triple test để tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm truyền thống nói trên có độ chính xác chỉ khoảng 80-85%, tức tỷ lệ bỏ sót vẫn còn khá cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết.

Không còn hoang mang về dị tật bẩm sinh - 2
Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được hầu hết các bệnh lý di truyền

Trong khi đó, với xét nghiệm NIPT, việc tầm soát có thể được tiến hành ngay từ tuần thai thứ 10, với mức độ chính xác cao (99,98%), giúp thai phụ loại bỏ lo lắng phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

Tuy nhiên để thực hiện xét nghiệm này, các bậc cha mẹ cần lưu ý lựa chọn những cơ sở uy tín, được chuyển giao công nghệ từ hãng lớn trên thế giới, cùng với đội ngũ chuyên gia có trình độ cao để đảm bảo mức độ chính xác.

Không còn hoang mang về dị tật bẩm sinh - 3

Xét nghiệm NIPT TOTAL của Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA:

- Là xét nghiệm duy nhất được đánh giá và kiểm chứng trên 6.000.000 thai phụ trên thế giới (số liệu tính đến tháng 5/2020).

- Xét nghiệm sử dụng công nghệ tiến tiến nhất hiện nay: Công nghệ giải trình tự Gen thế hệ mới DNBseq™ được chuyển giao công nghệ từ tập đoàn quốc tế BGI

- Có thể phát hiện các Hội chứng lệch bội trên tất cả 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/lặp đoạn

- Bảo hiểm cho các gói xét nghiệm NIPT - Total tối đa lên đến 1,2 tỉ đồng

Trường Thịnh

Từ khóa: