“Đọc” nhiều dị tật thai nhi từ xét nghiệm máu mẹ

Dân trí Ngay từ tuần thai thứ 10, chỉ từ 7 - 10ml máu của thai phụ được mang đi xét nghiệm sẽ giúp các bác sĩ "đọc" được nhiều nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... với kết quả chính xác tới 99,98%.

Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.

Các chuyên gia sản khoa, di truyền học tại hội nghị.
Các chuyên gia sản khoa, di truyền học tại hội nghị.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm máu bà bầu từ tuần thai thứ 10 đã cho phép phát hiện nguy cơ thai dị tật. Ảnh minh họa: Hồng Hải
Xét nghiệm máu bà bầu từ tuần thai thứ 10 đã cho phép phát hiện nguy cơ thai dị tật. Ảnh minh họa: Hồng Hải

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.

"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.

Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

Hồng Hải

MỚI NHẤT
Bố nướng mực bằng cồn, con 2 tuổi tử vong, 3 người nguy kịch
Bố nướng mực bằng cồn, con 2 tuổi tử vong, 3 người nguy kịch

Trong lúc nướng mực, anh N.Q.T bất ngờ sơ sẩy làm ngọn lửa bén vào lọ cồn gây cháy lớn. Theo phản xạ, anh T hốt hoảng hất lọ cồn ra ngoài nhưng trúng phải vợ con đang ngồi cạnh đó.

Thứ hai, 05/11/2018 - 01:12

Người trẻ mắc ung thư: Chữa trị không dễ!
Người trẻ mắc ung thư: Chữa trị không dễ!

Dù chưa có thống kê đầy đủ về việc trẻ hóa ung thư ở Việt Nam song một số bệnh ung thư ở nước ta có độ tuổi mắc sớm hơn so với thế giới

Thứ hai, 05/11/2018 - 12:14

Tăng cường hậu kiểm, phát hiện nhiều TPCN không đạt chất lượng như công bố
Tăng cường hậu kiểm, phát hiện nhiều TPCN không đạt chất lượng như công bố

(Dân trí) - TS Nguyễn Thanh Phong, Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm cho biết đang tiếp tục triển khai hậu kiểm về an toàn thực phẩm; xây dựng kế hoạch chỉ đạo công tác bảo đảm an toàn thực phẩm trong dịp Tết nguyên đán Kỷ Hợi 2019. Kết quả thi hành pháp luật về xử lý vi phạm hành chính, công khai cơ sở vi phạm sẽ được cập nhật trên website vfa.gov.vn.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 09:13

Sẽ đóng cửa công ty sản xuất thực phẩm chức năng không đạt GMP
Sẽ đóng cửa công ty sản xuất thực phẩm chức năng không đạt GMP

(Dân trí) - Ông Nguyễn Thanh Phong, Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) cho biết, qua rà soát hiện cả nước có hơn 4.000 cơ sở sản xuất thực phẩm chức năng (TPCN), thực phẩm bảo vệ sức khỏe thì có đến hơn 3.000 cơ sở không đạt tiêu chuẩn GMP. Theo đó, đến hạn chót 1/7/2019, các cơ sở này sẽ không được phép sản xuất TPCN, thực phẩm bảo vệ sức khỏe nếu không đạt chuẩn GMP.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 09:12

Cảnh báo chứng lo âu, trầm cảm ở trẻ "dán mắt" vào thiết bị thông minh
Cảnh báo chứng lo âu, trầm cảm ở trẻ "dán mắt" vào thiết bị thông minh

(Dân trí) - Các nhà khoa học Anh Mỹ cảnh báo: Trẻ em cũng như người trẻ đang mắc các vấn đề và tâm lý do sử dụng smartphone và máy tính bảng.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 06:23

Phát hiện kho chứa hàng ngàn sản phẩm thuốc, vật tư y tế không rõ nguồn gốc
Phát hiện kho chứa hàng ngàn sản phẩm thuốc, vật tư y tế không rõ nguồn gốc

(Dân trí) - Cơ quan chức năng tỉnh Đắk Lắk vừa triệt phá một đường dây mua bán thuốc, dịch truyền, các sản phẩm vật tư y tế không rõ nguồn gốc mang tiêu thụ trên địa bàn tỉnh.

Chủ nhật, 04/11/2018 - 04:14

Quảng cáo “nổ” giống thuốc chữa bệnh, hàng loạt công ty bị xử phạt nặng
Quảng cáo “nổ” giống thuốc chữa bệnh, hàng loạt công ty bị xử phạt nặng

(Dân trí) - Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) cho biết, kể từ ngày 8/9 đến hết ngày 2/11, đơn vị này đã xử phạt hành chính số tiền hơn 920 triệu đồng với 24 cơ sở có vi phạm về an toàn thực phẩm. Trong đó, đáng chú ý, sai phạm trong lĩnh vực quảng cáo là 14 công ty, chiếm 2/3 (hơn 630 triệu đồng) trong tổng số tiền xử phạt.

Thứ bảy, 03/11/2018 - 07:45

Việt Nam hợp tác với Pháp trong lĩnh vực điều trị ung thư
Việt Nam hợp tác với Pháp trong lĩnh vực điều trị ung thư

(Dân trí) - Ngày 3/11, Bệnh viện K đã kí kết hợp tác với Viện Curie, Cộng hòa Pháp nhân chuyến viếng thăm và làm việc tại Việt Nam của Bộ trưởng Bộ Đoàn kết và Y tế, Cộng hòa Pháp.

Thứ bảy, 03/11/2018 - 06:23

Không rượu bia, thuốc lá, kỹ sư 48 tuổi bất ngờ xuất huyết não do tham công tiếc việc
Không rượu bia, thuốc lá, kỹ sư 48 tuổi bất ngờ xuất huyết não do tham công tiếc việc

Dù có lối sống lành mạnh nhưng vận động trí não quá sức và thiếu ngủ kéo dài đã khiến người đàn ông 48 tuổi bị xuất huyết não nghiêm trọng.

Thứ bảy, 03/11/2018 - 08:02

Bé gái 14 tuổi bị cắt cổ, cưỡng hiếp phải chuyển lên Hà Nội cấp cứu
Bé gái 14 tuổi bị cắt cổ, cưỡng hiếp phải chuyển lên Hà Nội cấp cứu

(Dân trí) - Bệnh nhi Lò Thị T. - người bị nam thiếu niên cưỡng hiếp ở Lai Châu rồi cứa cổ đã được đưa xuống BV Tai mũi họng Trung ương cấp cứu. Trước đó, bệnh nhi nhập viện tuyến dưới trong tình trạng bị lưỡi liềm rạch đứt đôi cổ gây tổn thương sâu chia đôi thành sau họng, Bệnh nhi cũng bị đường rạch giữa ngực dài đến 15cm.

Thứ bảy, 03/11/2018 - 07:13

Thủ phạm khiến mặt chị em "đầy" viôlông
Thủ phạm khiến mặt chị em "đầy" viôlông

(Dân trí) - Nếu bạn chỉ có một chút lông tơ trên môi hoặc trên cằm thì hoàn toàn bình thường nhưng nếu chúng đột nhiên xuất hiện ở những vị trí chưa từng, hoặc mọc dày hơn hoặc nhanh hơn bình thường thì cần để ý.

Thứ bảy, 03/11/2018 - 06:45

Sa tạng chậu, nỗi ám ảnh ở phụ nữ ngoài “tứ tuần”
Sa tạng chậu, nỗi ám ảnh ở phụ nữ ngoài “tứ tuần”

(Dân trí) - Gần 50% phụ nữ sau tuổi 40 bị sa tạng chậu, tình trạng trên ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của người bệnh. Tăng cường bảo vệ sức khỏe, đi khám và điều trị sớm là lời khuyên bác sĩ dành cho tất cả chị em phụ nữ.

Thứ bảy, 03/11/2018 - 04:36

ĐÁNG QUAN TÂM
Đà Nẵng lên kế hoạch giảm tải bệnh viện
Đà Nẵng lên kế hoạch giảm tải bệnh viện

(Dân trí) - Chủ tịch UBND TP Đà Nẵng Huỳnh Đức Thơ vừa ký quyết định ban hành Kế hoạch giảm quá tải bệnh viện đến năm 2025.

Thứ sáu, 02/11/2018 - 03:52

Nhận thức về an toàn thực phẩm của người tiêu dùng ngày càng gia tăng
Nhận thức về an toàn thực phẩm của người tiêu dùng ngày càng gia tăng

(Dân trí) - Theo thống kê của Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế), nhận thức đúng về an toàn thực phẩm của người tiêu dùng đã tăng từ 38,3 (năm 2006) lên 83,8% (năm 2014) và hướng đến tỷ lệ 90% vào năm 2020.

Thứ sáu, 02/11/2018 - 03:10

Tai nạn cực kỳ nguy hiểm vì vừa ăn vừa chơi?
Tai nạn cực kỳ nguy hiểm vì vừa ăn vừa chơi?

Con tôi 2 tuổi, mỗi bữa ăn phải chạy theo bé khắp nhà để đút. Có người bảo cho con vừa ăn vừa chơi là nguyên nhân của tai nạn khiến tôi sợ điếng người…

Thứ sáu, 02/11/2018 - 11:33

7 lần đổi địa điểm mổ heo lậu để “né” kiểm tra
7 lần đổi địa điểm mổ heo lậu để “né” kiểm tra

(Dân trí) - Cứ sau mỗi lần địa điểm mổ heo lậu bị cơ quan chức năng phát hiện, Hoàng lại thuê 1 nơi khác để tiếp tục hoạt động, mổ heo không rõ nguồn gốc cung cấp cho các chợ. Đến nay, ông chủ lò mổ heo lậu này đã bị cơ quan chức năng xử phạt 7 lần.

Thứ sáu, 02/11/2018 - 10:24

Tại sao tế bào ung thư lan rất nhanh khắp cơ thể?
Tại sao tế bào ung thư lan rất nhanh khắp cơ thể?

(Dân trí) - Các tế bào ung thư vú đâm vào thành mạch máu với lực cơ học gấp 200 lần các tế bào khỏe mạnh bình thường, một nghiên cứu mới cho thấy.

Thứ sáu, 02/11/2018 - 09:20

Sốc: Ký sinh trùng theo dịch phổi bệnh nhân ra ngoài
Sốc: Ký sinh trùng theo dịch phổi bệnh nhân ra ngoài

Trong quá trình ra dịch phổi, bệnh nhân nhận thấy có nhiều ký sinh trùng ra cùng dịch nên được chuyển tuyến lên BV Nhiệt đới Trung ương.

Thứ sáu, 02/11/2018 - 04:17

Đau lưng: Khi nào cần đi khám?
Đau lưng: Khi nào cần đi khám?

(Dân trí) - Ngày nay, đau vai gáy và đau lưng có vẻ rất phổ biến. Và ở tuổi trưởng thành, ai cũng có thể trải qua vài lần bị đau lưng trong đời. Vấn đề càng phức tạp ở chỗ: Một số trong những đợt đau vai gáy và đau lưng có thể báo hiệu không chỉ là sự căng cơ hoặc đau nhức bình thường. Nhưng làm thế nào để biết?

Thứ sáu, 02/11/2018 - 04:07

Trị ho hiệu quả với thảo dược 300 năm của người Nhật
Trị ho hiệu quả với thảo dược 300 năm của người Nhật

(Dân trí) - Xu hướng sử dụng thảo dược để trị bệnh vốn rất phổ biến ở các nước châu Á, trong đó có Nhật Bản. Một trong những thảo dược được người Nhật ưa chuộng đó chính là Tỳ Bà Diệp, vừa giúp trị ho an toàn mà lại giúp tăng sức đề kháng cho cơ thể.

Thứ sáu, 02/11/2018 - 03:26

Bệnh viện Phụ sản Trung ương kiểm soát chặt, giảm tỉ lệ mổ đẻ
Bệnh viện Phụ sản Trung ương kiểm soát chặt, giảm tỉ lệ mổ đẻ

(Dân trí) - GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế đánh giá, dù tỉ lệ mổ đẻ tại BV Phụ sản Trung ương đã giảm xuống, nhưng cần tiếp tục giảm hơn nữa vì những lợi ích của sinh thường với thai phụ.

Thứ năm, 01/11/2018 - 02:23

12 sai lầm thường mắc phải khi tắm ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ
12 sai lầm thường mắc phải khi tắm ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ

(Dân trí) - Theo số liệu thống kê, tất cả chúng ta đều dành khoảng 1,5 năm cuộc đời trong phòng tắm. Chúng ta dành khoảng 6 tháng để tắm.

Thứ năm, 01/11/2018 - 01:44

Vừa ăn cá viên chiên vừa chơi, bé 7 tuổi bị que xiên đâm thấu ngực
Vừa ăn cá viên chiên vừa chơi, bé 7 tuổi bị que xiên đâm thấu ngực

(Dân trí) - Tranh thủ giờ ra chơi, bé T. cùng bạn đi ăn cá viên chiên, không may bị cây xiên đâm vào lồng ngực. Cậu bé được chuyển đến bệnh viện cấp cứu với cây xiên cá đang ghim trên cơ thể.

Thứ năm, 01/11/2018 - 10:03

Cảnh giác Đông trùng hạ thảo Vinh Gia quảng cáo trên website không rõ nguồn gốc
Cảnh giác Đông trùng hạ thảo Vinh Gia quảng cáo trên website không rõ nguồn gốc

(Dân trí) - Cục An toàn thực phẩm ngày 31/10 đưa ra cảnh báo người dân không mua, sử dụng thực phẩm bảo vệ sức khỏe Đông trùng hạ thảo Vinh Gia (Adenosine ≥50mcg/100g) tại website http://www.dongtrunghạthaovinhgia.vn.

Thứ năm, 01/11/2018 - 09:00