1. Dân trí   ›  
  2. Sức khỏe   ›  
  3. Ung thư   ›  
Thứ Sáu 10/01/2020 - 14:12

Công nghệ gene phát hiện sớm ung thư

Chia sẻ
Năm 2018 thế giới có hơn 18 triệu ca mắc ung thư, tử vong 9,6 triệu người. Tại châu Á, số ca ung thư mắc mới chiếm 48% (8.751.000 trường hợp), số ca tử vong chiếm 57% (5.477.000 trường hợp). Với các kỹ thuật mới, số ca điều trị ung thư thành công tăng gấp đôi so với thời kỳ những năm 70, nguyên nhân là do ta phát hiện sớm, điều trị sớm, nhiều bệnh nhân đã khỏi bệnh hoàn toàn.

Gene thúc đẩy và gene kháng ung thư

Tại hội nghị “Ứng dụng công nghệ gene trong chẩn đoán và điều trị ung thư”, TS Phan Minh Liêm, thành viên Hiệp hội Di truyền y khoa Hoa Kỳ cho biết, có 3 nhóm tác nhân gây ung thư: Nhóm tác nhân sinh học như virus, vi khuẩn HP, bệnh lý; Nhóm tác nhân hóa học như thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm thuốc bảo vệ thực vật…; Nhóm tác nhân vật lý như phóng xạ, tia tử ngoại…

Các tác nhân này gây nên đột biến gene dẫn tới căn bệnh ung thư. Nếu chúng ta đọc được bản đồ gene sẽ biết được điểm yếu nằm ở đâu để tác động. Hiện nay công nghệ giải mã gene có thể tầm soát được 22.000 đột biến geen ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.

Công nghệ gene phát hiện sớm ung thư - 1

Theo TS Phan Minh Liêm, trong cơ thể con người có những loại gene thúc đẩy ung thư như MYC, RAS, BRAF, HIF1A, AKT, HER2…Khi gene thúc đẩy ung thư được kích hoạt sẽ thúc đẩy tế bào ung thư tăng sinh và hình thành di căn. Trong cơ thể người cũng có những gene kháng ung thư như TP53, RB, PTEN, TSC1, TSC2, APC, VHL…Khi gene kháng ung thư bị bất hoạt sẽ làm mất khả năng kiểm soát phân bào và hình thành ung thư. Đối với những người không bị ung thư là do gene kháng ung thư hoạt động đủ mạnh. Ở Mỹ cứ 3 người thì có 1 người mắc ung thư rơi vào 1 trong 2 trường hợp trên. Đột biến gene xảy ra khi gene kháng ung thư mất chức năng, các gene còn lại tăng cường thúc đẩy ung thư bùng phát.

Trong cơ thể con người có 3700 nghìn tỷ tế bào. Khi tế bào phân chia và di chuyển mất sự cân bằng sẽ tạo điều kiện cho gene ung thư hoạt động và tăng cường chức năng. Từ khi mới sinh ra cho đến khi 15 tuổi, đây là thời kỳ một đứa trẻ dễ mắc ung thư liên quan đến bạch cầu, ung thư tủy.

Ở các thời kỳ sau, ung thư liên quan đến đột biến gene toàn cơ thể hoặc đột biến tế bào sinh dưỡng. Nếu đột biến ở tế bào sinh dưỡng, ung thư sinh ra nhưng sẽ không di truyền cho thế hệ sau. Nếu đột biến toàn cơ thể, ung thư mang tính di truyền, thừa hưởng từ ông bà, cha mẹ và di truyền đến thế hệ tiếp theo. Từ những nghiên cứu này, bác sĩ sẽ quan tâm nguy cơ phát sinh ung thư xảy ra ở thời điểm nào để điều trị. Đối với các bệnh nhân trên 50 tuổi thường phải xét nghiệm đột biến gene toàn cơ thể và đột biến tế bào sinh dưỡng.

Quy trình xét nghiệm gene

Để xét nghiệm gene, các bác sĩ phải thu nhận mẫu, tách chiết ADN và ARN đưa vào phòng thí nghiệm và giải mã, phân tích trình tự gene. Đối với một phòng xét nghiệm hiện đại, việc giải mã gene hoàn toàn tự động, con người hạn chế tham gia và chỉ phân tích kết quả để đảm bảo độ chính xác. Khi cắt ADN, đọc kết quả rất dễ âm tính giả, vì vậy các mẫu cắt phải nhìn trên kính, khoanh vùng nơi nào có mô lành, nơi nào có mô ung thư, các mẫu phải được lưu trữ đầy đủ.

Ở Mỹ, công nghệ giải mã gene thế hệ mới độ nhạy đạt 99,8% nhưng vẫn  có nhược điểm dễ gây dương tính giả. Để có kết quả chính xác, người ta giải mã theo 3 bước. Bước đầu tiên giải mã gene bằng công nghệ giải mã thế hệ mới với độ phân giải tầm soát cao. Khi phân tích phải sử dụng cơ sở dữ liệu công chuyên môn của các chuyên gia di truyền học. Sau khi thấy được những gene đột biến phải kiểm định lại, đảm bảo chắc chắn kết quả phát hiện được là chính xác.

Hiện nay gene đột biến nhiều nhất đối với mọi loại ung thư là TP53, đây là gene làm tăng nguy cơ ung thư tới 90%. Đột biến gene TP53 là đột biến di truyền trội, những người mang gene đột biến này có nguy cơ cao mắc ung thư (chiếm 50% trước 40 tuổi, 90% trước 60 tuổi). Nguy hiểm hơn, các loại ung thư do gene TP53 gây ra có khả năng kháng hóa trị và xạ trị cao, làm khả năng phòng vệ của cơ thể suy giảm đáng kể, vì vậy phải được phát hiện và can thiệp sớm.

Tiếp theo, đột biến gene PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất 85,2%. Đột biến trên các gene BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư lên 80%. Diễn viên nổi tiếng Angelina Jolie mắc đột biến gen BRCA2 nên đã phải cắt vú và buồng trứng để ngăn ngừa ung thư. Đối với ung thư đại trực tràng, người ta phát hiện gene APC nằm trên nhiễm sắc thể số 8 rất dễ đột biến làm kích hoạt, phân chia tế bào tạo thành các u. Nếu xét nghiệm sớm, cắt bỏ đoạn ruột phát sinh polyp thì nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng giảm hẳn.

Công nghệ giải mã gene để phát hiện các gene gây ung thư được thực hiện phổ biến ở các nước phát triển. Tại nước ta, công nghệ này đang được áp dụng để tầm soát các loại ung thư có tính di truyền cao như ung thư vú, buồng trứng, tử cung, đại trực tràng, dạ dày, tụy, tuyến nội tiết, tuyến giáp, ung thư đường tiết niệu, bàng quang, ung thư xương, bạch cầu, não, ung thư tế bào thần kinh, da.

Công nghệ giải mã gene thế hệ mới có độ nhạy 99,8% kết hợp phân tích của các chuyên gia di truyền học sẽ đưa ra tiêu chuẩn vàng để xác định gene gây ung thư, điều trị từ khi bệnh chưa phát, giúp người bệnh phòng tránh bệnh hiệu quả.

Theo Khoa học & Đời sống

Chia sẻ
In bài viết này

MỚI NHẤT

Xạ trị gây nên những tác dụng phụ gì?
Xạ trị gây nên những tác dụng phụ gì?

(Dân trí) - Xạ trị là phương pháp điều trị phổ biến nhất trong điều trị ung thư. Đây là phương pháp sử dụng bức xạ ion hóa, năng lượng cao như tia X, tia gamma, hạt nguyên tử electron, hạt beta, các điện tử để tiêu diệt tế bào ung thư.

Chủ nhật, 12/01/2020 - 02:05

Những thủ phạm nguy hiểm gây ung thư vú ít ai ngờ
Những thủ phạm nguy hiểm gây ung thư vú ít ai ngờ

Ung thư vú là một trong những bệnh nguy hiểm hàng đầu mà ngày nay người trẻ mắc phải rất nhiều. Các nghiên cứu đã chỉ ra các nhóm nguyên nhân, trong đó, chính những thói quen hàng ngày cũng là tác nhân gây nên căn bệnh nguy hiểm này.

Chủ nhật, 12/01/2020 - 01:54

Ung thư tuyến giáp có điều trị dứt điểm được không?
Ung thư tuyến giáp có điều trị dứt điểm được không?

Ung thư tuyến giáp có thể điều trị triệt căn bằng phẫu thuật và điều trị bổ trợ với I-131 kể cả với bệnh nhân ở giai đoạn tiến triển.

Chủ nhật, 12/01/2020 - 01:14

Ăn chay trường có giết được ung thư, phân tích từ chuyên gia dinh dưỡng
Ăn chay trường có giết được ung thư, phân tích từ chuyên gia dinh dưỡng

(Dân trí) - Trong cơ thể bệnh nhân ung thư cùng tồn tại song hành cả tế bào ung thư và tế bào khỏe mạnh. Chúng đều “sống” nhờ vào các nguồn thực phẩm chúng ta nạp vào cơ thể.

Chủ nhật, 12/01/2020 - 10:49

Tuổi nào cần bắt đầu sàng lọc ung thư vú?
Tuổi nào cần bắt đầu sàng lọc ung thư vú?

(Dân trí) - Từ 20 tuổi trở lên, chị em nên bắt đầu học cách tự khám vú, từ 30 tuổi bắt đầu đi khám sàng lọc tại một cơ sở y tế chuyên khoa để phát hiện sớm ung thư vú.

Chủ nhật, 12/01/2020 - 08:11

Loại bệnh ung thư phụ nữ dễ mắc hơn nam giới
Loại bệnh ung thư phụ nữ dễ mắc hơn nam giới

Như chúng ta đã biết, ung thư vú và ung thư cổ tử cung là những bệnh ung thư phổ biến ở phụ nữ. Nhưng hiện nay, ung thư tuyến giáp cũng trở thành một trong những bệnh ung thư có tỷ lệ mắc cao ở phụ nữ.

Thứ bảy, 11/01/2020 - 05:40

Phổi bị biến dạng và đổi màu vì hút thuốc lá điện tử
Phổi bị biến dạng và đổi màu vì hút thuốc lá điện tử

(Dân trí) - Qua hình ảnh được chia sẻ trên mạng xã hội, phổi của nạn nhân đã bị tổn thương nặng nề, khi các mô bị hủy hoại hoàn toàn, ống phế quản có biểu hiện viêm nghiêm trọng, thậm chí, phổi còn bị biến dạng và trở nên trắng đục. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ tuyên bố tìm thấy chất gây ung thư phổi trong thuốc lá điện tử.

Thứ bảy, 11/01/2020 - 03:37

6 dấu hiệu tiền ung thư gan bạn nên để ý, đừng để cái chết đến gần
6 dấu hiệu tiền ung thư gan bạn nên để ý, đừng để cái chết đến gần

Chú ý 6 triệu chứng của cơ thể khi mắc ung thư và suy gan để kịp thời kiểm tra và có biện pháp bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.

Thứ bảy, 11/01/2020 - 11:05

4 dấu hiệu cảnh báo mắc bệnh ung thư phổi nguy hiểm
4 dấu hiệu cảnh báo mắc bệnh ung thư phổi nguy hiểm

Không chỉ hút thuốc lá mà theo thống kê, có đến 5 - 15% người không hút thuốc mắc bệnh ung thư phổi. Hãy chú ý một vài dấu hiệu dưới đây và thu xếp đi kiểm tra để kịp thời chữa trị.

Thứ bảy, 11/01/2020 - 08:28

Tưởng viêm họng, sâu răng, người phụ nữ chết lặng vì mắc căn bệnh nguy hiểm
Tưởng viêm họng, sâu răng, người phụ nữ chết lặng vì mắc căn bệnh nguy hiểm

(Dân trí) - Đến khi thấy lợi sưng to dần, chảy máu, ăn uống kém, bệnh nhân mới đi khám thì bệnh ung thư lợi hàm đã ở giai đoạn 4. Khối u ăn vào xương hàm dưới.

Thứ bảy, 11/01/2020 - 07:13

Các nguyên nhân gây ung thư gan bạn cần biết để tránh
Các nguyên nhân gây ung thư gan bạn cần biết để tránh

(Dân trí) - Xơ gan do viêm gan B, viêm gan C, nghiện rượu, nhiễm độc tố aflatoxin do nấm mốc, nghiện thuốc lá… đều làm tăng nguy cơ mắc ung thư gan.

Thứ sáu, 10/01/2020 - 05:52

Tột cùng cảm xúc của chàng trai trẻ chiến thắng ung thư sau hơn 3 năm đầy đau đớn
Tột cùng cảm xúc của chàng trai trẻ chiến thắng ung thư sau hơn 3 năm đầy đau đớn

(Dân trí) - Trong nghi thức "Rung chuông", khi tiếng chuông ngân vang cũng đồng nghĩa với việc báo hiệu một cuộc sống mới, không còn lưỡi hái tử thần luôn chực chờ với người bệnh ung thư.

Thứ sáu, 10/01/2020 - 03:40

ĐÁNG QUAN TÂM

Nguyên nhân ung thư vòm họng
Nguyên nhân ung thư vòm họng

Bạn tôi năm nay 27 tuổi, cổ nổi hạch và đã đi khám, làm một số xét nghiệm. Bác sĩ chẩn đoán bị ung thư vòm họng giai đoạn khu trú. Xin hỏi, bệnh này do nguyên nhân nào, xin bác sĩ tư vấn?xuantung@yahoo.com.

Thứ sáu, 10/01/2020 - 06:46

Thực hiện ngay 6 việc sau để ngăn ngừa căn bệnh ung thư tấn công 15 nghìn người Việt mỗi năm
Thực hiện ngay 6 việc sau để ngăn ngừa căn bệnh ung thư tấn công 15 nghìn người Việt mỗi năm

(Dân trí) - Duy trì cân nặng ở “mức nên có”, cảnh giác với mỡ bụng, chăm tập thể dục, ăn nhiều chất xơ, ăn nhiều tỏi… đều có thể giúp bảo vệ bạn khỏi ung thư đại trực tràng.

Thứ năm, 09/01/2020 - 04:46

Bé trai 4 tuổi u nguyên bào thần kinh được ghép tế bào gốc thành công
Bé trai 4 tuổi u nguyên bào thần kinh được ghép tế bào gốc thành công

(Dân trí) - Sáng 9/1, tin từ Bệnh viện Trương Huế cho biết đã tiến hành ghép tế bào gốc thành công ca đầu tiên cho trẻ em ở khu vực miền Trung – Tây Nguyên.

Thứ năm, 09/01/2020 - 01:48

Giải pháp nào mang lại kỳ tích cho bé trai thụ tinh ống nghiệm bị ung thư mắt?
Giải pháp nào mang lại kỳ tích cho bé trai thụ tinh ống nghiệm bị ung thư mắt?

(Dân trí) - Mới tròn 4 tuổi, bé Nguyễn Đức Nhân đã phải chịu thiệt thòi khi nhiều lần phải nhập Viện trong tình trạng cấp cứu với một bên mắt thâm tím, sưng tấy. Cả gia đình bàng hoàng khi nghe bác sĩ kết luận bé bị u ác tính ở mắt và đã chèn lên não…

Thứ năm, 09/01/2020 - 10:14

Chương trình quà tặng tri ân đặc biệt từ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam - Tết trao sức khỏe, Xuân trọn yêu thương
Chương trình quà tặng tri ân đặc biệt từ Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam - Tết trao sức khỏe, Xuân trọn yêu thương

(Dân trí) - Truyền thống tặng quà ngày Tết là nét đẹp văn hoá đặc trưng của người Việt. Với ý nghĩa trao cho nhau những điều may mắn, thể hiện tình thân, sự tri ân và tấm lòng hiếu kính, những món quà biếu tặng mỗi dịp Tết đến – Xuân về đều gửi gắm thông điệp yêu thương và cả tấm chân tình của người tặng.

Thứ năm, 09/01/2020 - 10:02

Hành trình kỳ diệu khôi phục một nửa khuôn mặt cho bệnh nhân ung thư
Hành trình kỳ diệu khôi phục một nửa khuôn mặt cho bệnh nhân ung thư

(Dân trí) - Denise Vicentin, một phụ nữ 53 tuổi bị mất mắt phải và một phần hàm vì ung thư, đã òa khóc khi lần đầu tiên nhìn thấy khuôn mặt mới được tái tạo của mình trong gương.

Thứ năm, 09/01/2020 - 07:36

Bất ngờ với loại thuốc "xưa cũ" chống được ung thư
Bất ngờ với loại thuốc "xưa cũ" chống được ung thư

Loại thuốc giảm đau "xưa như trái đất", một trong những dược phẩm rẻ tiền nhất thế giới nếu dùng đúng cách có thể giúp ngăn chặn khối u phát triển hoặc tái phát trong bệnh ung thư ruột.

Thứ năm, 09/01/2020 - 06:45

"Hoa khôi truyền cảm hứng" Thuỷ Tiên tươi tắn tặng quà cho người bệnh trước giờ truyền hoá chất
"Hoa khôi truyền cảm hứng" Thuỷ Tiên tươi tắn tặng quà cho người bệnh trước giờ truyền hoá chất

(Dân trí) - Chiều 8/1, tại Bệnh viện K Tân Triều, "Hoa khôi truyền cảm hứng" Đặng Thị Thuỷ Tiên ân cần trao những phần quà Tết đến những người bệnh ung thư đang điều trị. Thuỷ Tiên cũng có mái đầu không có tóc như những người bệnh nơi đây, vì cô cũng đang trải qua liệu trình điều trị ung thư vú.

Thứ tư, 08/01/2020 - 07:17

Chuyên gia chỉ rõ nguy cơ ung thư từ tấm lợp khá phổ biến tại các vùng quê
Chuyên gia chỉ rõ nguy cơ ung thư từ tấm lợp khá phổ biến tại các vùng quê

PGS.TS Nguyễn Văn Sơn – Viện Sức khỏe nghề nghiệp và môi trường, Bộ Y tế cho biết, theo WHO, 80% các trường hợp ung thư trung biểu mô có liên quan tới amiăng và cứ thêm 1kg amiăng được sử dụng trên bình quân đầu người một năm thì số trường hợp mắc ung thư tăng gấp 2,4 lần.

Thứ tư, 08/01/2020 - 01:08

Ăn ít chất béo giúp chị em dễ sống sót hơn khi mắc ung thư vú
Ăn ít chất béo giúp chị em dễ sống sót hơn khi mắc ung thư vú

(Dân trí) - Một nghiên cứu lớn mới đây cho thấy những phụ nữ ăn chế độ ăn ít chất béo giúp giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú.

Thứ tư, 08/01/2020 - 12:30

Phẫu thuật giảm cân có thể giảm nguy cơ mắc…ung thư?
Phẫu thuật giảm cân có thể giảm nguy cơ mắc…ung thư?

(Dân trí) - Theo một nghiên cứu gần đây, những người bị béo phì được tiến hành phẫu thuật để giảm cân có thể làm giảm nguy cơ mắc ung thư da.

Thứ tư, 08/01/2020 - 08:58

Người phụ nữ ung thư 'đóng băng' cơ thể để hồi sinh, điều gì xảy ra sau 2 năm
Người phụ nữ ung thư 'đóng băng' cơ thể để hồi sinh, điều gì xảy ra sau 2 năm

Một người phụ nữ Trung Quốc mắc ung thư giai đoạn cuối đã chọn cách đóng băng cơ thể ngay khi qua đời với hy vọng được hồi sinh, đoàn tụ với chồng một lần nữa trong tương lai.

Thứ tư, 08/01/2020 - 07:35

Chuyên gia đồng hành
Đặt câu hỏi cho chuyên gia
Vui lòng nhập Họ và Tên
Số điện thoại không hợp lệ
Vui lòng nhập nội dung câu hỏi

Chuyên gia tư vấn sẽ liên hệ với anh/chị ngay trong vòng 24h.

Anh/chị vui lòng chú ý điện thoại và nghe số máy lạ nhé!

Có lỗi xảy ra

Vui lòng thử lại sau.

Nhiều người quan tâm
DANH MỤC BỆNH HỌC