"Chọn mặt gửi vàng" khi làm sàng lọc trước sinh

Kỷ nguyên di truyền học tạo đột phá trong chẩn đoán trước sinh

Di truyền học đang mở ra bước ngoặt lớn trong chăm sóc sức khỏe thai kỳ. Đây là điều được các chuyên gia kết luận trong chương trình tọa đàm trực tuyến với chủ đề: "Hành trình kỳ diệu của mẹ bầu trong kỷ nguyên di truyền học: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có phải bước ngoặt lớn?".

Tọa đàm do báo Dân trí phối hợp cùng Hệ thống Y tế Vinmec tổ chức ngày 19/12/2024.

Theo BSCKII Nguyễn Thị Tân Sinh, Phó Giám đốc Chuyên ngành Phụ Sản - Hệ thống Y tế Vinmec; Chủ tịch Hội đồng Chẩn đoán trước sinh, sàng lọc trước sinh: trước đây chúng ta vẫn quen gọi là Double test kèm với siêu âm thai thực hiện vào khoảng từ tuần thai thứ 11 đến 13 hoặc với Triple test được thực hiện ở thời điểm 15-18 tuần.

Tuy nhiên, việc sàng lọc này khá hạn chế. Ví dụ như với Double test chỉ có thể sàng lọc 3 cặp nhiễm sắc thể (NST) hay bị đột biến nhất (13,18,21) trong khi chúng ta có tới 23 cặp NST. Kết quả có thể dự báo bất thường sai (thai bình thường mà kết quả dương tính) hoặc bỏ sót (thai bất thường mà kết quả âm tính).

Với sự phát triển của y học hiện đại, các công nghệ tiên tiến như xét nghiệm không xâm lấn (NIPT), giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và phân tích ADN thai nhi giúp việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được nhanh hơn, chính xác hơn.

Các xét nghiệm này góp phần giảm thiểu các trường hợp âm tính giả (bỏ sót các trường hợp thai bất thường) hoặc dương tính giả (thai bình thường nhưng sàng lọc cho kết quả bất thường) của các phương pháp cũ.

Vì vậy, làm giảm nỗi lo của gia đình, giảm nguy cơ phải làm các thủ thuật chẩn đoán có nguy cơ cho mẹ và thai như sinh thiết gai rau, chọc ối. Do đó, có thể nói "Những bước tiến này không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền mà còn giảm thiểu rủi ro, mang lại hành trình làm mẹ an toàn và khỏe mạnh hơn", BS Sinh nhấn mạnh.

Phân tích sâu về các công nghệ này, theo PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Giám đốc Khối Y học hệ Gen, Trung tâm Công nghệ cao, Hệ thống Y tế Vinmec, phương pháp giải trình tự thế hệ mới cùng với các tiến bộ trong sinh học phân tử đã cho phép tăng chất lượng, rút ngắn thời gian và giảm thiểu chi phí cho các xét nghiệm di truyền.

Tùy thuộc vào giai đoạn của thai kỳ và yêu cầu chẩn đoán cho các trường hợp cụ thể mà các bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm di truyền khác nhau cho mẹ bầu dựa trên các hướng dẫn của Bộ Y tế và các tổ chức quốc tế về Sản khoa, Di truyền y học uy tín trên thế giới.

Cụ thể, xét nghiệm NIPT sẽ được chỉ định để sàng lọc các bất thường về số lượng của 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY), hoặc sàng lọc thêm một số các bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này chỉ cần lấy một ít máu của mẹ để phân tích ADN của thai lưu hành trong máu mẹ.

Nếu thấy bất thường mới có chỉ định sinh thiết gai rau (khi thai 13-14 tuần) hoặc chọc ối (16-17 tuần) để làm xét nghiệm di truyền chẩn đoán chắc chắn. Chi phí hiện nay đã giảm đến mức để mọi người có thể tiếp cận.

Tuy nhiên, mẹ bầu cần được nhân viên y tế tư vấn đầy đủ trước khi xét nghiệm và giới hạn của loại xét nghiệm này (như không thể phát hiện các bệnh di truyền của gen) và thời điểm nên làm vào khoảng tuần thai thứ 12 sau khi siêu âm thai để có được hiệu quả cao nhất. Kết quả bất thường cần được tư vấn bởi chuyên gia có hiểu biết sâu về xét nghiệm.

Khi có kết quả NIPT dương tính hoặc khi thai được phát hiện có bất thường trên siêu âm hình thể, các bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định xét nghiệm phù hợp trên mẫu gai rau (lấy khi thai được 12 đến 14 tuần) hoặc mẫu ối (sau 16 tuần) để tìm nguyên nhân.

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới cho phép khảo sát toàn bộ các đột biến có thể có trên ADN, mở ra cơ hội không chỉ để chẩn đoán, định hướng điều trị cho thai kỳ này mà còn dự phòng tái phát cho các lần mang thai sau, PGS Nhân nhấn mạnh.

Chọn không đúng cơ sở, mẹ bầu càng khám càng lo

Theo BS Sinh, sàng lọc trước sinh nên được thực hiện đúng thời điểm và hoàn cảnh để có thể đem lại hiệu quả cao nhất và chi phí ít nhất. Ví dụ NIPT nên làm khi thai 12 tuần vì nếu làm sớm hơn lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ không đủ nhiều để đánh giá, dễ cho kết quả âm tính giả hoặc không thực hiện được xét nghiệm.

Ngược lại, nếu làm muộn và kết quả sàng lọc dương tính, thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm chẩn đoán chậm (thường mất vài tuần) gây tâm lý căng thẳng và khó khăn khi phải quyết định can thiệp vì thai đã to.

Ngoài ra, việc siêu âm thai trước khi xét nghiệm NIPT cũng rất quan trọng. Vì nếu phát hiện một số dị tật nghiêm trọng ở thai thì có thể làm ngay xét nghiệm chẩn đoán chứ không làm NIPT, tránh tốn kém và mất thời gian chờ đợi.

Kết quả siêu âm bình thường và sàng lọc NIPT âm tính mang lại sự an tâm cho thai phụ và cả gia đình. Tuy nhiên mẹ bầu nên hiểu rằng NIPT chỉ giúp phát hiện nguy cơ của một số bệnh lý di truyền nhất định.

Chăm sóc quản lý thai kỳ còn cần đến nhiều hỗ trợ khác để tầm soát các bệnh lý xuất hiện trong thai kỳ như tăng huyết áp, đái tháo đường, viêm nhiễm, thai chậm phát triển hoặc các dị tật của thai chỉ được phát hiện muộn qua siêu âm...

Khi có kết quả NIPT dương tính, các chuyên gia sẽ giải thích, thảo luận với gia đình và đề xuất các giải pháp chẩn đoán phù hợp nhất để tránh thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán không cần thiết, mất thời gian, thêm lo lắng.

Hiện Vinmec là cơ sở duy nhất ở miền Bắc tiến hành sinh thiết gai rau để có thể đưa ra kết quả chẩn đoán sớm.

Hội đồng Chẩn đoán trước sinh Vinmec luôn có sự tham gia của các chuyên gia về Sản khoa, Chẩn đoán trước sinh, Di truyền Y học, Chẩn đoán hình ảnh, Sơ sinh, Nhi khoa, Thần kinh, Tim mạch, Nội tiết, Huyết học, Phẫu thuật...

Từng trường hợp bất thường sẽ được đưa ra đánh giá, nhận định tình trạng bệnh, phân tích nguy cơ dựa trên thực tế, các thông tin tin cậy và kinh nghiệm của thầy thuốc.

Từ đó đưa ra các giải pháp can thiệp và tư vấn, giúp gia đình có các quyết định đúng đắn cho thai kỳ, hạn chế các sang chấn về tâm lý cho thai phụ và gia đình, đồng thời dự phòng tái phát ở lần mang thai sau, BS Sinh thông tin.

Qua đó có thể thấy việc lựa chọn thăm khám ở các cơ sở y tế chuyên nghiệp, có khả năng tiến hành các kỹ thuật hiện đại trong sàng lọc và chính xác trong chẩn đoán, tư vấn cặn kẽ sẽ giúp mẹ bầu và cả gia đình tránh được những hoang mang hoặc quyết định sai lầm không đáng có.

BS Sinh cũng nhắc khi đi khám mẹ bầu nên mang theo tất cả kết quả xét nghiệm, hồ sơ y tế đã có để giúp các bác sĩ nắm bắt nhanh thực trạng, tránh làm lại các xét nghiệm đã có và đưa ra các khuyến cáo phù hợp.

Cẩm nang "chọn mặt gửi vàng" khi sàng lọc trước sinh

Theo BS Sinh, một cơ sở khám chữa bệnh đáng tin cậy là một cơ sở đã được Bộ Y tế hoặc Sở Y tế kiểm định về chất lượng và cấp phép hoạt động.

Sẽ tốt hơn nếu phòng xét nghiệm của họ có các chứng chỉ chất lượng quốc tế như ISO, CAP v.v. Thông thường, các cơ sở khám chữa bệnh sẽ luôn có biển số giấy phép hoạt động và in những chứng chỉ lên các kết quả xét nghiệm như là một minh chứng cho chất lượng xét nghiệm của mình.

Vinmec được biết đến là một trong số hiếm những bệnh viện đạt chuẩn quốc tế JCI ở Việt Nam. Đây là chứng chỉ quốc tế rất khắt khe về an toàn trong khám chữa bệnh mà Vinmec Times City đã 3 năm liền vinh dự nhận được.

"Tại Vinmec, chúng tôi luôn hướng tới dịch vụ chất lượng và an toàn cho bệnh nhân. Trong chăm sóc người bệnh, Vinmec coi trọng cả chăm sóc toàn diện và cá thể hóa", BS Sinh nhấn mạnh.

Theo PGS Nhân, Vinmec đang nỗ lực để áp dụng những xét nghiệm chất lượng cao nhất với chi phí hợp lý để mọi tầng lớp xã hội có thể tiếp cận.

Trong di truyền y học, một bệnh di truyền không chỉ là bệnh của một cá nhân mà là bệnh của một gia đình, một dòng họ. Mỗi thai nhi, mỗi bệnh nhân là một thực thể rất đặc biệt mà đôi khi các bác sĩ chỉ có thể gặp một lần duy nhất trong đời.

Do đó, vai trò của các nhân viên y tế, một đội ngũ đa chuyên ngành là vô cùng quan trọng để có thể đưa ra các chỉ định xét nghiệm phù hợp, chẩn đoán chính xác, can thiệp kịp thời nhằm đem lại kết quả tốt nhất.

Việc tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm không chỉ có giá trị riêng đối với một cá nhân mà còn cả toàn bộ gia đình, để ngăn ngừa nguy cơ tái xuất hiện bệnh.

"Tại Vinmec, chúng tôi luôn nỗ lực để chăm sóc bệnh nhân, chăm sóc khách hàng theo đúng các tiêu chí chất lượng quốc tế mà chúng tôi đang theo đuổi, họ cần nhận được sự hỗ trợ không chỉ dựa trên những thành tựu mới nhất của y học mà còn với sự thấu cảm và chuyên nghiệp", PGS Nhân chia sẻ.