ADN thay đổi ảnh hưởng đến chiều cao của con người

Nghiên cứu The Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) là sự hợp tác quốc tế nghiên cứu về di truyền, điều chỉnh kích thước và hình dạng cơ thể con người, bao gồm các biện pháp để hỗ trợ chiều cao và béo phì, phát hiện các biến thể gen mới.

Các nghiên cứu trước đây đã sử dụng nghiên cứu tương quan toàn bộ nhiễm sắc thể (GWAS) để xác định vị trí các biến thể di truyền. Phương pháp này nhanh chóng quét qua các bộ gen của quần thể lớn cho thấy các dấu hiệu để theo dõi với đặc điểm cụ thể. GWAS thành công trong việc tìm ra các biến thể di truyền phổ biến. Tuy nhiên, hầu hết trong số này chỉ thay đổi chiều cao dưới 1mm. GWAS không thành công khi các biến thể di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng lớn về chiều cao. Bên cạnh đó là biến thể di truyền phổ biến theo dõi những đặc điểm nằm bên ngoài những phần được mã hóa protein của gen. Vị trí này làm cho nó khó khăn hơn để tìm ra những gen ảnh hưởng đến chúng.

Trong nghiên cứu mới, các nhà điều tra đã quyết định sử dụng công nghệ gọi là ExomeChip để khắc phục một số vấn đề so với GWAS. ExomeChip thử nghiệm cho các biến thể di truyền của gần 200.000 người, kết quả cho thấy ít phổ biến trong 711.428 người tham gia nghiên cứu. Những biến thể được biết đến có thể được sử dụng để tạo ra các gen quan trọng của các bệnh hoặc những đặc điểm cụ thể. Hầu hết các biến thể vẫn chưa được đánh giá trong các nghiên cứu trước đó về chiều cao.

Trong số 83 biến thể phổ biến được xác định có ảnh hưởng đến chiều cao của con người, trong số đó có 51 là biến thể "tần số thấp" được tìm thấy trong 5% của những người tham gia nghiên cứu và trong số đó 32 là những biến thể hiếm tìm thấy trong 0,5%.

Trưởng nhóm nghiên cứu Guillaume Lettre - Giáo sư tại Khoa Y học Université de Montréal, cho biết: “Trong số 83 biến thể di truyền, chiều cao đã tăng rất mạnh, hơn 2cm. Các gen bị ảnh hưởng bởi các biến thể di truyền điều chỉnh như xương và phát triển sụn và hormone tăng trưởng”.

Nhóm nghiên cứu lưu ý rằng di truyền chiều cao hiện đang chiếm 27,4% với hầu hết tính di truyền được giải thích bởi các biến thể di truyền phổ biến. Nghiên cứu cũng tìm thấy một số gen có tiềm năng có thể mang đến hướng trong điều trị cho trẻ em.

Lettre nói thêm, một trong các gen STC2, đã có những thay đổi ADN đáng kể về chiều cao. Thay đổi di truyền bất hoạt gen STC2 tăng chiều cao của cá nhân thực hiện trong ADN của họ từ 1-2 cm, bằng cách tác động vào các yếu tố tăng trưởng nhất định. Dựa vào đó, đánh giá loại thuốc ngăn chặn hoạt động STC2 có thể có tác động đến tăng trưởng dường như rất hứa hẹn.

Đ.T.V–NASATI (Theo Medical News Today)