Tan máu bẩm sinh - Căn bệnh khó chữa, dễ phòng

Dân trí Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh.

Sự ân hận muộn màng

Chị Nguyễn Thị Quý (1985, Bắc Giang) có hai con Tô Minh Nguyễn (2010) và Tô Thị Thanh Hương (2008) cùng mắc bệnh Tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

Cứ nghĩ bố mẹ khỏe, con sinh ra sẽ khỏe, không ngờ cả hai đứa con của anh chị đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh, giờ phải lấy bệnh viện là nhà.
Cứ nghĩ "bố mẹ khỏe, con sinh ra sẽ khỏe", không ngờ cả hai đứa con của anh chị đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh, giờ phải lấy bệnh viện là nhà.

Gần 10 năm trước, hai vợ chồng anh Thụ, chị Quý rất vui mừng khi lần lượt chào đón hai đứa con ra đời. Từ khi mang bầu đến khi sinh con, gia đình nghèo nên anh chị không có ý định đi khám hay xét nghiệm với suy nghĩ đơn giản:“Bố mẹ khỏe mạnh, con sinh ra cũng sẽ khỏe”.

Năm 2012, cháu Nguyễn có những dấu hiệu bất thường, da nhợt nhạt, chán ăn, bụng to, mắt vàng. Hai vợ chồng cho cháu đi khám, được bác sĩ chẩn đoán là cháu mắc bệnh Tan máu bẩm sinh, một bệnh phải điều trị suốt đời, di truyền từ cả bố và mẹ. Nhưng mọi chuyện không dừng lại ở đó, một thời gian sau, cháu Hương cũng được chẩn đoán mắc căn bệnh giống em trai. Chị Quý tưởng như chết đứng, cả gia đình cảm thấy bầu trời như sụp đổ, không có thêm hi vọng gì nữa.

Từ đó, tháng nào vợ chồng chị Quý cũng đưa 2 con đến Viện truyền máu, thải sắt. Gia đình đã khó khăn, lại càng khó khăn hơn. Giá như vợ chồng anh chị biết về bệnh sớm hơn, đi làm xét nghiệm trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh thì có lẽ các con của anh chị sẽ không chịu nhiều thiệt thòi như vậy.

Hi vọng mới

Anh chị được các bác sĩ tại Trung tâm Thalassemiatư vấn về bệnh và biết nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Hi vọng của hai vợ chồng một lần nữa được nhóm lên.Với mong muốn có một đứa con khỏe mạnh,năm 2015, vợ chồng quyết định mang thai cháu thứ 3. Lần này, rất cẩn thận anh chị đến nhờ bác sĩ tư vấn, chọc ối và làm tất cả các xét nghiệm theo chỉ định.

Tan máu bẩm sinh - Căn bệnh khó chữa, dễ phòng - 2

Trong khi chờ kết quả xét nghiệm, chị Quý lo lắng từng giờ, nhiều đêm mất ngủ. Rồi cuối cùng may mắn đã mỉm cười với vợ chồng anh chị, em bé trong bụng không bị bệnh. Chị Quý xúc động chia sẻ lại cảm xúc vui mừng lúc ấy: “Tôi không dám nghĩ là gia đình có cơ hội sinh được một cháu bé khỏe mạnh. Lúc đó, tôi cũng khóc, nhưng không giống những lần trước, đây là những giọt nước mắt của hạnh phúc”. Năm 2016, cháu Tô Thị Khánh Linh ra đời, chỉ mang gen bệnh.

Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen Thalassemia, chiếm một tỷ lệ rất lớn dân số cả nước. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia tư vấn, chỉ định cho khoảng 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.

Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện n ổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

Ngày 8/5 hàng năm được Liên đoàn Thalassemia thế giới chọn làm Ngày Thalassemia thế giới. Từ ngày 6 - 8/5/2018, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức các hoạt động nhằm hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới như: Hội thảo dành cho bệnh nhân, người mang gen bệnh và từ thiện, biểu diễn nghệ thuật phục vụ người bệnh; Hội nghị chuyên đề và mít tinh nhân ngày Thalassemia thế giới; Hội thảo “Thalassemia- Nguy cơ của chất lượng dân số Việt Nam”.

Đây là cơ hội nhằm kêu gọi sự quan tâm hơn nữa từ cộng đồng tới căn bệnh Tan máu bẩm sinh), góp phần nâng cao nhận thức, phòng tránh bệnh.

Quỳnh Anh

MỚI NHẤT
Xử phạt 2 cha con không có chứng chỉ hành nghề y nhưng vẫn kê toa, bốc thuốc
Xử phạt 2 cha con không có chứng chỉ hành nghề y nhưng vẫn kê toa, bốc thuốc

(Dân trí) - Không được cấp chứng chỉ hành nghề y nhưng hai cha con ông Lê Trọng Lịnh và Lê Thị Kim Oanh (cùng ở thôn Vĩnh Phú, xã Hòa An, H.Phú Hòa, Phú Yên) đã tự kê toa bốc thuốc, lập trang web quảng cáo bán cho nhiều người trên cả nước.

Thứ hai, 07/05/2018 - 06:34

Ngăn chặn kịp thời 10 tấn nội tạng lợn không nguồn gốc từ Lạng Sơn
Ngăn chặn kịp thời 10 tấn nội tạng lợn không nguồn gốc từ Lạng Sơn

(Dân trí) - Đêm 5/5, lực lượng chức năng đã phát hiện, ngăn chặn kịp thời một xe container chở 10 tấn nội tạng lợn "không nguồn gốc, in chữ nước ngoài từ Lạng Sơn đi Bắc Ninh và các tỉnh phía Nam tiêu thụ.

Chủ nhật, 06/05/2018 - 08:21

Có gì trong thực đơn hàng ngày của các chuyên gia dinh dưỡng?
Có gì trong thực đơn hàng ngày của các chuyên gia dinh dưỡng?

(Dân trí) - Bữa tối ăn gì? Bữa sáng ăn gì? Bữa trưa? Ăn gì cho có sức trước khi tập? Ăn gì lúc nửa đêm? Mỗi ngày, bạn phải đưa ra hàng trăm quyết định về ăn và uống. Đúng thế, nghiên cứu gần đây từ Cornell Food and Brand Lab thấy rằng chúng ta phải đưa ra hơn 200 lựa chọn liên quan đến thực phẩm mỗi ngày.

Chủ nhật, 06/05/2018 - 06:42

Tại sao kem lại gây nghiện?
Tại sao kem lại gây nghiện?

(Dân trí) - Ngay cả khi các chuyên gia dinh dưỡng bày tỏ lo ngại về việc ăn uống lành mạnh, thì kem vẫn là một trong những món đồ ăn mà nhiều người không thể từ bỏ.

Chủ nhật, 06/05/2018 - 06:30

Chính phủ yêu cầu đẩy mạnh xã hội hóa y tế
Chính phủ yêu cầu đẩy mạnh xã hội hóa y tế

Ngày 3.5, Văn phòng Chính phủ ra thông báo số 155/TB-VPCP về kết luận của Phó Thủ tướng Chính phủ Vương Đình Huệ tại cuộc họp về xã hội hóa đầu tư y tế và sửa đổi Nghị định số 85/2012/NĐ-CP ngày 15.10.2012 của Chính phủ.

Chủ nhật, 06/05/2018 - 04:32

Phát hiện hơn 3,7 tấn chà bông gà không rõ xuất xứ
Phát hiện hơn 3,7 tấn chà bông gà không rõ xuất xứ

(Dân trí) - Ngày 5/5, Công an quận Liên Chiểu (Đà Nẵng) xác nhận đơn vị đã phát hiện và đang xác minh hơn 3,7 tấn chà bông (ruốc) không rõ xuất xứ tại một cơ sở kinh doanh trên địa bàn quận.

Thứ bảy, 05/05/2018 - 10:28

Kịp thời cứu sống sản phụ sinh con thứ 5 bị mất gần hết máu trong cơ thể
Kịp thời cứu sống sản phụ sinh con thứ 5 bị mất gần hết máu trong cơ thể

(Dân trí) - Sau khi sinh, sản phụ bị đờ tử cung, băng huyết. Mặc dù đã được các bác sĩ Bệnh viện tuyến huyện phẫu thuật cấp cứu cắt tử cung bán phần thấp để cầm máu, nhưng sản phụ vẫn có dấu hiệu tiếp tục mất máu, dần rơi vào trạng thái shock.

Thứ bảy, 05/05/2018 - 10:27

Mụn trứng cá ở người lớn: Ăn uống là thủ phạm?
Mụn trứng cá ở người lớn: Ăn uống là thủ phạm?

(Dân trí) - Trong một bài viết trên trang Healthista, BS. Mahto - bác sĩ tham vấn chuyên khoa da liễu tại Bệnh viện Cadogan (London, Anh) đã giải đáp các vấn đề liên quan đến dinh dưỡng và mụn trứng cá ở người lớn.

Thứ bảy, 05/05/2018 - 01:30

Trẻ biếng ăn: dễ bị rối loạn lo âu, khó hòa nhập
Trẻ biếng ăn: dễ bị rối loạn lo âu, khó hòa nhập

Theo nghiên cứu của Bộ môn Dinh Dưỡng, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, có tới gần 80% trẻ nhỏ từng trải qua giai đoạn biếng ăn.

Thứ bảy, 05/05/2018 - 11:34

Bệnh nhi 3 tuổi tử vong nghi do nhiễm trùng đường ruột
Bệnh nhi 3 tuổi tử vong nghi do nhiễm trùng đường ruột

(Dân trí) - Sau khi đưa con trai 3 tuổi bị sốt, nôn ói đến điều trị tại Bệnh viện đa khoa Phú Lộc (thuộc Trung tâm Y tế huyện Phú Lộc, tỉnh Thừa Thiên Huế) và tử vong khi chuyển lên tuyến trên được 45 phút.

Thứ bảy, 05/05/2018 - 10:22

Vụ mổ không phép: Đình chỉ công tác bác sĩ phẫu thuật làm nhiều bệnh nhân bị tai biến
Vụ mổ không phép: Đình chỉ công tác bác sĩ phẫu thuật làm nhiều bệnh nhân bị tai biến

(Dân trí) - Liên quan đến 02 bệnh nhân bị tai biến sau phẫu thuật, trong đó có 01 bệnh nhân tử vong, Bệnh viện đa khoa Đồng Tháp đã tiến hành đình chỉ chuyên môn bác sĩ chuyên khoa 2 Lê Văn Bé Ba - Trưởng Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện đa khoa Đồng Tháp.

Thứ bảy, 05/05/2018 - 09:24

Bộ Y tế vào cuộc vụ mổ không được phép, bệnh nhân tử vong
Bộ Y tế vào cuộc vụ mổ không được phép, bệnh nhân tử vong

(Dân trí) - Ngày 4/5 Cục Quản lý khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) đã yêu cầu Sở Y tế tỉnh Đồng Tháp báo cáo vụ việc được phản ánh xảy ra tại BV Đa khoa Đồng Tháp. Theo phản ánh, tại bệnh viện tự ý triển khai kỹ thuật mổ chưa được chuyển giao dẫn đến tai biến y khoa, nhiều bệnh nhân tử vong.

Thứ bảy, 05/05/2018 - 08:43

ĐÁNG QUAN TÂM
Buôn bán thuốc trôi nổi, không rõ nguồn gốc sẽ bị xử phạt
Buôn bán thuốc trôi nổi, không rõ nguồn gốc sẽ bị xử phạt

(Dân trí) - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) cho biết thời gian gần đây qua công tác thanh, kiểm tra, các cơ quan chức năng tại một số tỉnh, thành đã phát hiện, xử lý một số cơ sở kinh doanh thuốc mua bán thuốc không rõ nguồn gốc. Bộ Y tế nghiêm cấm mua bán thuốc không rõ nguồn gốc, thuốc trôi nổi, thuốc hết hạn dùng.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 04:47

'Nhất bên trọng, nhất bên khinh' giữa giáo viên với thầy thuốc
'Nhất bên trọng, nhất bên khinh' giữa giáo viên với thầy thuốc

Mộtsự việc liên quan đến giáo dục được báo chí đưa lên, đa số dư luận sẽ đứng vềphía các thầy, cô giáo; còn sự việc, sự cố y khoa thì nhiều lắm chỉđược 50% đứng về phía bác sĩ.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 03:42

Thực phẩm tác động tới thời gian thụ thai như thế nào?
Thực phẩm tác động tới thời gian thụ thai như thế nào?

(Dân trí) - Nghiên cứu cho thấy thức ăn nhanh và hoa quả ảnh hưởng tới thời gian thụ thai, trong khi rau xanh và cá không tác động gì.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 01:53

Cảnh cáo Đảng quân nhân hành hung nhân viên y tế tại Bắc Kạn
Cảnh cáo Đảng quân nhân hành hung nhân viên y tế tại Bắc Kạn

(Dân trí) - Ngày 4/5, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) cho biết  vừa nhận được văn bản báo cáo của Sở Y tế tỉnh Bắc Kạn về việc các thầy thuốc bị người nhà người bệnh hành hung tại BV đa khoa tỉnh Bắc Kạn. Người có hành vi lăng mạ, hành hung nhân viên của bệnh viện được xác định là một quân nhân và đã chịu hình thức kỷ luật cảnh cáo Đảng.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 12:16

Suy tim - chặng đường cuối nhọc nhằn của các bệnh tim mạch
Suy tim - chặng đường cuối nhọc nhằn của các bệnh tim mạch

Suy tim là trạm dừng chân cuối cùng của hầu hết các bệnh tim mạch, khó chữa khỏi, nhưng người bệnh có nhiều cơ hội để làm giảm các triệu chứng khó thở, mệt mỏi, ho, phù và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 11:00

Thanh niên trẻ bị cắn đứt tai khi nhậu với bạn
Thanh niên trẻ bị cắn đứt tai khi nhậu với bạn

(Dân trí) - Bệnh nhân C.V.M (27 tuổi, Nam Từ Liêm, Hà Nội) được đưa vào BV E trong tình trạng có nhiều vết trầy xước vùng mặt, chảy máu. Đặc biệt, vành tai trái của bệnh nhân bị tổn thương, mất toàn bộ vùng gờ và một phần dái tai do bị cắn khi đi nhậu với bạn.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 10:11

Khởi tố 5 đối tượng nhuộm tạp chất cà phê với pin để trộn với hồ tiêu
Khởi tố 5 đối tượng nhuộm tạp chất cà phê với pin để trộn với hồ tiêu

(Dân trí) - Sau khi thu thập đủ chứng cứ, tài liệu, cơ quan CSĐT, Công an tỉnh Đắk Nông đã ra quyết định khởi tố vụ án, khởi tố bị can và bắt tạm giam các đối tượng liên quan.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 09:38

Vụ nữ hiệu trưởng tử vong: Bệnh nhân được truyền giải độc Dextro
Vụ nữ hiệu trưởng tử vong: Bệnh nhân được truyền giải độc Dextro

(Dân trí) - Sở Y tế cũng đã có báo cáo nhanh về trường hợp tử vong của bệnh nhân H’Nghin Niê (ngụ phường An Lạc, thị xã Buôn Hồ) sau khi điều trị tại phòng khám tư.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 09:19

Hình ảnh kinh hoàng ở cơ sở nấu mỡ nước bẩn
Hình ảnh kinh hoàng ở cơ sở nấu mỡ nước bẩn

(Dân trí) - Mỗi ngày cơ sở của ông Tình thu gom khoảng nửa tấn mỡ, nội tạng động vật bốc mùi, vứt la liệt dưới sàn đen nhớp nhúa rồi nấu thành mỡ nước, đóng can mang bán.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 08:00

Vì sao tập gym hàng ngày nhưng vẫn không thể giảm cân?
Vì sao tập gym hàng ngày nhưng vẫn không thể giảm cân?

(Dân trí) - Liz là người có phần điển hình cho phụ nữ tuổi 50, khỏe mạnh, 70kg, 30% mỡ cơ thể. Bà đi tập gym hàng ngày, và chạy 35 phút trên máy chạy bộ với tốc độ 10km/h. Nhưng, bà vẫn tâm sự rằng mình không thể giảm cân. Vậy điều gì đang xảy ra: là do Liz, hay do mọi thứ đều chống lại bà?

Thứ sáu, 04/05/2018 - 06:11

Stress do lối sống gây áp lực cho tim mạch
Stress do lối sống gây áp lực cho tim mạch

(Dân trí) - Theo GS.TS Nguyễn Quang Tuấn, Giám đốc BV Tim Hà Nội, gần đây yếu tố stress được cảnh báo liên quan chặt đến bệnh tim mạch. Nhiều người nghĩ stress là những lo buồn, suy nghĩ, đau thương, mất mát… nhưng thực tế lối sống hàng ngày đang tạo ra stress mãn tính cho mỗi người.

Thứ sáu, 04/05/2018 - 02:07

Nhà khoa học 104 tuổi vô cùng hối hận vì sống đến tuổi này
Nhà khoa học 104 tuổi vô cùng hối hận vì sống đến tuổi này

(Dân trí) - Một nhà khoa học 104 tuổi (người Australia) đã bắt đầu hành trình đến Thụy Sĩ, nơi ông dự định sẽ kết thúc cuộc đời mình, bởi ông thấy “vô cùng hối hận” khi sống đến tuổi này.

Thứ năm, 03/05/2018 - 04:47