Hiếm gặp bệnh mọc nhiều nốt sắc tố trong miệng

Ngày 18/12, TS.BS Trần Vĩnh Hưng, Giám đốc bệnh viện Bình Dân cho biết, bệnh nhân T. mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là trường hợp rất hiếm gặp được ghi nhận.

Điều tra bệnh sử ghi nhận, khoảng 6 năm trước, nữ bệnh nhân từng phẫu thuật cắt ruột non hoại tử. Nguyên nhân là do bị lồng ruột bởi tình trạng rất nhiều khối polyp phát triển.

Sau mổ bệnh nhân chỉ còn lại 1,5m ruột non. Gần đây, sức khỏe người bệnh giảm sút nghiêm trọng, nhiều nốt sắc tốt sẫm màu nằm rải rác quanh niêm mạc má, môi. Điều tra tiền sử gia đình ghi nhận cha của bệnh nhân cũng xuất hiện tình trạng tương tự.

Sau khi thăm khám và thực hiện các xét nghiệm kiểm tra, chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ xác định người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là một hội chứng hiếm gặp, có xuất độ chỉ 1/50.000 đến 1/200.000. Đây là hội chứng có yếu tố di truyền được bác sĩ Jan Peutz, người Hà Lan đã mô tả lần đầu tiên vào năm 1921 trong một báo cáo trường hợp lâm sàng và được bác sĩ Harold Joseph Jeghers nêu thành một hội chứng vào năm 1954.

Kiểm tra tiêu hóa, bác sĩ phát hiện người bệnh có 5 polyp ở ruột non với nhiều sang thương trong lòng đường tiêu hóa. Sau cuộc phẫu thuật rất phức tạp, các bác sĩ đã loại bỏ triệt để các polyp có nhiều kích thước lớn nhỏ khác nhau, điều trị bảo tồn được đoạn ruột non còn lại cho bệnh nhân. Kết quả sinh thiết bệnh phẩm sau phẫu thuật chưa ghi nhận polyp ác tính.

Theo một báo cáo khoa học của tác giả Giardiello năm 2006, hội chứng Peutz-Jeghers có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư, nguy cơ ung thư vú (54%), ung thư đại tràng (39%), ung thư tụy (36%), ung thư dạ dày (29%), ung thư buồng trứng (21%) nên việc tầm soát sớm rất có ý nghĩa đối với người bệnh.

Để phát hiện sớm, tránh những hậu quả nghiêm trọng xảy ra, những người từ 15 tuổi trở lên có các biểu hiện bệnh hoặc gia đình có tiền sử bị bệnh nên đi tầm soát, phát hiện sớm vị trí bướu và nguy cơ ung thư.

Vân Sơn