Chiến tranh đã lùi xa hàng thập kỷ. Nhiều kỷ vật đã thất lạc, thông tin có thể sai lệch, những ngôi mộ tập thể không còn đủ dấu vết để phân biệt. Nhưng ở nơi tưởng như chỉ còn lại bùn đất và tro bụi vẫn có thể lưu giữ dấu vết cuối cùng của một con người: ADN.

Từ những “sợi xoắn kép” nhỏ bé ấy, một nghiên cứu cơ bản bắt đầu từ gần 8 năm trước đang góp phần mở ra cơ hội trả lại tên cho những anh hùng đã hy sinh cho sự nghiệp giải phóng dân tộc, thống nhất đất nước. 

Ngay trước thềm ngày 27/7, cộng đồng khoa học trong nước đón nhận một thông tin đặc biệt: Bài báo mang tên “VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population”, giới thiệu nguồn dữ liệu gen kèm theo các thông tin nhân khẩu học và sức khỏe đặc trưng với quy mô lớn và toàn diện cho người Việt được đăng trên Nature Communications - một trong những tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới.

Sự kiện này không chỉ đánh dấu một công trình khoa học của Việt Nam trên bản đồ học thuật đỉnh cao thế giới, mà còn là một bước tiến trong công cuộc giải quyết những bài toán lớn của dân tộc.

VN1K bắt nguồn từ dự án “Giải mã 1.000 hệ gen người Việt” do GS Vũ Hà Văn khởi xướng và chủ trì từ cuối năm 2018, tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn Vingroup (nay thuộc trường Đại học VinUni), nơi ông là Giám đốc Khoa học. Thời điểm ấy, mục tiêu này được xem là tham vọng khi dấu ấn của người Việt trên bản đồ gen thế giới còn nhiều hạn chế.

Theo GS Vũ Hà Văn, những ngày đầu, thử thách lớn nhất của nhóm nghiên cứu là phải xây dựng gần như toàn bộ nền tảng từ đầu, trong đó có một vấn đề đặc biệt khó: nhân lực. Ở Việt Nam khi đó, những người có thể đồng thời hiểu về di truyền học, phân tích dữ liệu lớn, tin sinh học và AI trong y sinh học vô cùng hiếm.

“Để giải trình tự gen và phân tích dữ liệu gen quy mô lớn, dự án được đầu tư hàng triệu đô la Mỹ cho những hệ thống thiết bị hiện đại. Nhưng sự thật là gần như không có ai đủ kinh nghiệm để vận hành những cỗ máy triệu đô đó”, GS Văn chia sẻ.

Trở về Việt Nam từ một phòng lab hàng đầu ở Mỹ theo lời mời của GS Vũ Hà Văn để tham gia dự án, TS Võ Sỹ Nam, nay là Giám đốc Điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (thuộc trường Đại học VinUni), cùng các cộng sự đã phải đi giải bài toán thực tế về đào tạo nhân lực.

Suốt 6 tháng đầu tiên, phòng nghiên cứu trở thành một “trường học đặc biệt”. Cuối tuần, những buổi họp chuyên đề liên tục diễn ra để nhóm nghiên cứu tự đào tạo đội ngũ.

Quá trình vừa làm vừa học diễn ra theo đúng nghĩa đen: thử, sai, rồi làm lại. Mỗi lần chạy một quy trình giải trình tự và phân tích mất cả tuần lễ và chỉ cần một sai sót nhỏ trong quy trình, toàn bộ mẫu và dữ liệu phải hủy bỏ, làm lại từ đầu.

"Mỗi lần chạy hỏng, dữ liệu sau phân tích không đạt chuẩn, dự án không chỉ tốn kém về mặt vật chất, mà còn mất thêm nhiều tuần để tìm nguyên nhân và thậm chí còn phải chờ chuyên gia của hãng sang hỗ trợ. Có giai đoạn suốt mấy tháng trời, nhóm chỉ loay hoay xử lý xong được vài chục mẫu. Áp lực tiến độ và chi phí đè nặng lên từng thành viên", TS Nam nhớ lại.

TS Nam tâm sự, có thời điểm, thử - sai lặp đi lặp lại nhiều đến mức họ hoài nghi và đổ lỗi lẫn nhau. Có người cho rằng đối tác đã bán một hệ thống thiết bị không đạt chuẩn, nhưng khi rà soát lại, phần lớn sai sót lại đến từ chính quy trình thực hiện, khâu lấy mẫu, vận chuyển và bảo quản, đến những thao tác vận hành máy chưa phù hợp do nhiều nguyên nhân chủ quan và khách quan.

Áp lực thời gian càng khiến bài toán trở nên thách thức. Với quy mô mẫu lớn như vậy, nếu làm trên hệ thống cũ và dùng các quy trình cũ mà các thành viên thành thạo hơn, việc giải trình tự và phân tích gen phải mất đến 5-7 năm, thậm chí lâu hơn để hoàn thành. Nhưng theo yêu cầu của dự án, nhóm nghiên cứu chỉ có vỏn vẹn 3 năm.

Giữa bộn bề khó khăn đó, không ít lần câu hỏi được đặt ra: Tại sao phải mua máy móc tốn đến hàng triệu đô la Mỹ, tự mò mẫm làm các quy trình từ đầu, trong khi gửi mẫu ra nước ngoài giải trình tự gen và phân tích dữ liệu vừa rẻ hơn một nửa, vừa nhanh hơn?

Theo GS Vũ Hà Văn, đó không chỉ là bài toán về chi phí hay tiến độ, mà là lựa chọn giữa sự phụ thuộc và năng lực tự chủ của khoa học Việt Nam. Nhóm nghiên cứu chọn đi con đường khó vì muốn người Việt làm chủ dữ liệu của người Việt.

Xác định đi theo con đường khó, nhóm nghiên cứu chấp nhận thực tế hạn chế của những điều kiện trong nước để nhẫn nại hơn, tỉ mỉ tháo gỡ từng nút thắt, nhưng kiên quyết không thỏa hiệp với mất mát về chất lượng.

Mẫu không đạt thì lấy mẫu lại, vận hành sai thì bỏ đi làm lại hoặc cứu vãn bằng cách ráp nối những phần dữ liệu đúng. Họ hiểu rằng nếu hạ chuẩn dữ liệu chỉ để ra kết quả nhanh, công trình sẽ vĩnh viễn không thể khai thác một cách hiệu quả, không thể trở thành nền tảng cho ứng dụng tương lai.

Nhưng gỡ được nút thắt này, nút thắt khác lại xuất hiện. Lần này là Covid-19.

Chuỗi cung ứng đứt gãy, hóa chất nhập khẩu bị nghẽn, đơn vị buộc phải thắt chặt ngân sách và chuyển hướng chiến lược. Nhóm nghiên cứu đứng trước bài toán sinh tồn: Hoặc tự bước ra thị trường để thương mại hóa, hoặc dự án sẽ bị gác lại.

“Có lúc tôi cũng muốn chuyển hướng. Có lúc nghĩ đến chuyện dừng lại. Song cuối cùng, tôi thường nói vui “trong cái dở lại có cái hay”, chính áp lực kinh tế lại giúp chúng tôi tìm ra thêm những hướng tiếp cận thực tế hơn, gần hơn với đời sống”, TS Võ Sỹ Nam chia sẻ.

Và đó là khởi đầu để đưa nghiên cứu về hệ gen người Việt bước ra khỏi không gian tháp ngà. Tháng 4/2022, Công ty GeneStory được thành lập từ các thành quả ban đầu của công trình, tiếp tục gánh vác các bước nghiên cứu tiếp theo.

Sự kiên trì ấy đã kết trái. Từ dữ liệu của 1.011 người Việt, nhóm nghiên cứu dựng nên một nguồn dữ liệu hệ gen, đa omics và kiểu hình quy mô lớn, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể gen, trong đó gần 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong bất kỳ cơ sở dữ liệu quốc tế nào. Công trình cũng dựng nên hệ gen tham chiếu quần thể dành riêng cho người Việt - nền móng để y học chính xác và y học dự phòng tiếp tục phát triển trên đó.

Đặc biệt, kết quả nghiên cứu này đang gánh vác một sứ mệnh lịch sử: trở thành nguồn tham chiếu quan trọng cho các công nghệ phục vụ “Chiến dịch 500 ngày đêm đẩy mạnh tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ” do Chính phủ phát động.

Bài toán định danh các liệt sĩ chưa được gọi tên cần giải mã cùng lúc hai dữ liệu: dữ liệu ADN của hài cốt và dữ liệu ADN của thân nhân. GeneStory là đơn vị chính thực hiện dự án ngân hàng gen thân nhân liệt sĩ, đồng thời kết hợp cùng với một số đơn vị chuyên môn như Viện Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), Viện Pháp y Quân đội (Bộ Quốc phòng), Viện Pháp y Quốc gia (Bộ Y tế), Viện Khoa học Hình sự (Bộ Công an) và một số đơn vị liên quan nghiên cứu, hoàn thiện các phương pháp xét nghiệm ADN từ hài cốt nhằm nâng cao tỷ lệ thành công. Chiến dịch tìm lại tên cho các liệt sĩ hôm nay thực chất là cuộc chạy đua với thời gian.

Cuộc chiến gần nhất cũng đã hơn 40 năm. Dưới tác động khắc nghiệt của khí hậu nhiệt đới và điều kiện thổ nhưỡng Việt Nam, mỗi năm trôi qua là thêm một phần vật chứng sinh học biến mất. Nếu không kịp thu nhận ADN, sẽ đến lúc xương cốt các anh tan vào đất mẹ, không còn đủ dấu vết để đối chiếu.

Nhưng ở đầu bên kia của hành trình, thời gian cũng không chờ đợi.

TS Dương Ngọc Cường, Tổng Giám đốc GeneStory, chia sẻ: “Thân nhân liệt sĩ không thể chờ đợi quá lâu. Những người mẹ, người chị liệt sĩ hầu hết đều đã ở tuổi 80, 90. Nếu không thu thập mẫu gen của họ ngay từ bây giờ, cánh cửa định danh cho hàng trăm nghìn liệt sĩ sẽ gần như đóng lại. Hài cốt liệt sĩ cũng không thể quy tập, xử lý quá muộn, vì theo thời gian sẽ phân hủy đến mức không thể giải mã gen được nữa. Tất cả đều phải chạy đua với thời gian”.

Bởi vậy, việc thu nhận ADN từ cả hài cốt liệt sĩ và thân nhân không phải là hai nhiệm vụ tách biệt, mà là hai cuộc chạy đua diễn ra song song.

Áp lực tiến độ buộc cả hệ thống phải vận hành theo một tốc độ chưa từng có. Quy trình tiếp nhận và xử lý mẫu gen của hàng trăm nghìn thân nhân liệt sĩ trên quy mô toàn quốc được chuẩn hóa lại từ đầu, để một phòng lab có thể xử lý đồng loạt hàng nghìn mẫu mỗi ngày với độ chính xác cao nhất có thể, thay vì làm thủ công từng mẫu như trước.

Chính ở điểm này, hành trình 8 năm của VN1K bắt đầu có một ý nghĩa mới. Chiếc chìa khóa công nghệ được nhắc đến từ đầu bài viết mang tên VinGenChip, con chip giải mã gen do TS Võ Sỹ Nam và nhóm nghiên cứu trực tiếp phát triển trên nền dữ liệu VN1K, đã chứng minh được năng lực vượt trội của một sản phẩm “Make in Vietnam”.

VinGenChip mở ra khả năng giải quyết bài toán mà các phương pháp giám định ADN trước đây gặp nhiều hạn chế.

Suốt nhiều thập kỷ, việc giám định chủ yếu dựa vào giải mã gen từ ADN ty thể (mtDNA) chỉ di truyền theo dòng mẹ và có độ trùng lặp cao. Như vậy, nếu gia đình không còn ai ở dòng mẹ, việc tìm kiếm gần như bất khả thi.

Trong khi đó, công nghệ giải mã gen từ ADN nhân (nuclear DNA) di truyền từ cả bố và mẹ sử dụng giải trình tự gen thế hệ thế hệ mới chuyển giao bởi một số đơn vị nước ngoài dù có độ chính xác gần như tuyệt đối nhưng chi phí lại quá đắt đỏ, không hiệu quả khi thực hiện cho hàng triệu thân nhân.

VinGenChip đã đưa ra giải pháp để gỡ nút thắt này. Nhờ công nghệ vi mảng sinh học (microarray), con chip có thể đọc hàng chục đến hàng trăm nghìn điểm biến thể gen với chi phí hợp lý và tốc độ nhanh gấp nhiều lần. Trên hết, VinGenChip được thiết kế riêng để nhận diện đúng các biến thể gen đặc trưng của người Việt, đồng thời không còn bị phụ thuộc duy nhất vào dòng mẹ.

“Hiện nay, công nghệ mới cho phép khai thác sâu nhiễm sắc thể X, Y cũng như toàn bộ ADN nhân, mở rộng khả năng so khớp chính xác qua cả dòng bố và mẹ. Việc so khớp dữ liệu gen từ hài cốt liệt sĩ với ngân hàng gen thân nhân chứa hàng triệu mẫu gen để định danh liệt sĩ cũng khả thi với sự phát triển của các thuật toán phân tích dữ liệu lớn, xác suất thống kê và AI tiên tiến”, TS Nam nêu.

Không dừng lại ở đó, các thuật toán và công nghệ mới dựa trên thông tin di truyền quần thể người Việt còn giúp gỡ thêm một ràng buộc khác: hệ thống không bắt buộc phải có mẫu từ thân nhân trực hệ đời thứ nhất.

“Mẫu gen từ cháu, chắt hoặc người thân cách 2-3 đời vẫn có giá trị đối chiếu để xác định quan hệ huyết thống. Dù khoảng cách thế hệ xa hơn làm độ phức tạp tăng lên, tính chính xác giảm đi, nhưng các thuật toán xử lý được phát triển dựa trên đặc trưng gen quần thể người Việt vẫn có thể mang lại những kết quả khả quan”, GS Vũ Hà Văn cho biết thêm.

Chỉ sau hơn một tháng triển khai, gần 100.000 mẫu ADN đã được thu nhận, thông tin của hơn 300.000 thân nhân liệt sĩ được thống kê, rà soát. Từ nguồn dữ liệu này, hơn 30 liệt sĩ đã được xác định danh tính chỉ từ khoảng 100 mẫu hài cốt đối chiếu - một tỷ lệ được các nhà khoa học đánh giá cao so với thực tiễn nhiều năm trước.

Những sợi ADN mất mát dưới bom đạn, nằm lại với đất mẹ suốt hàng thập kỷ, giờ được nối lại bằng chính sách nhân văn của Đảng, Nhà nước và bằng năng lực tự chủ công nghệ của người Việt thời bình.

Mỗi hài cốt được trả lại danh tính. Mỗi cái tên được khắc lại lên bia đá sau hàng chục năm khắc khoải tìm kiếm. Đó không chỉ là sự an ủi cho một gia đình, mà là lời tri ân của thời bình gửi về quá khứ. Ở đó, thuật toán không còn là các con số khô khan. Nó mang nhịp đập của đạo lý “uống nước nhớ nguồn”.

Những người mẹ ngoài 90 tuổi khi đưa cánh tay lấy mẫu ADN có thể không biết thuật toán hay trí tuệ nhân tạo là gì. Nhưng họ hiểu đây có thể là cơ hội cuối cùng để gọi đúng tên người con đã nằm lại chiến trường hơn nửa thế kỷ trước. Có những trường hợp nhóm nghiên cứu vừa lấy mẫu tháng trước thì tháng sau người mẹ đã qua đời. Chính vì vậy, mỗi ngày trôi qua đều rất quý. Nếu chậm thêm, chúng ta có thể mất đi vĩnh viễn một mắt xích quan trọng để xác định danh tính liệt sĩ.

Với các nhà khoa học, đó là thành công của một công nghệ. Nhưng với nhiều gia đình liệt sĩ, đó đơn giản là cơ hội để khép lại một cuộc chờ đợi đã kéo dài hơn nửa thế kỷ.

Nội dung: Huyên Nguyễn