Chẩn đoán bệnh hiếm qua ảnh “tự sướng”

Thứ ba, 11/04/2017 - 13:04

(Dân trí) - Chúng ta thường "selfi" để gửi bạn bè nhưng công nghệ mới nhất sẽ phân tích những bức ảnh tự sướng này, giúp giảm thiểu những khó khăn trong chẩn đoán căn bệnh vốn có triệu chứng cực phong phú này,

Các nhà khoa học đã phát triển một phần mềm mới có thể phát hiện một bệnh di truyền hiếm gặp có tên DiGeorge.

Công nghệ này phân tích hơn 100 đặc điểm khác nhau của các khuôn mặt để xác định xem liệu chúng có phù hợp với những dấu hiệu điển hình của bệnh.

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng điều này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện triệu chứng tốt hơn, từ đó chăm sóc y tế tốt hơn - và mở ra cơ hội chẩn đoán thêm một số bệnh hiếm gặp khác.

Chẩn đoán bệnh hiếm qua ảnh “tự sướng” - 1

Viện Nghiên cứu Gen người quốc gia (NHGRI) đã phát triển một phần mềm có thể phát hiện 1 căn bệnh hiếm gặp có tên Hội chứng DiGeorge với mức độ chính xác lên tới 95%.

Hội chứng DiGeorge còn được gọi là hội chứng velocardiofacial, là một rối loạn gen do mất đoạn NST 22q11.2, với hậu quả là một số hệ thống trong cơ thể phát triển kém.

Cứ khoảng 3.000 - 6.000 trẻ có 1 trẻ bị hội chứng này.

Do bệnh gây ra nhiều khiếm khuyết, từ dị tật vòm miệng, dị tật tim, dị tật mặt, các vấn đề về học tập, nên cán bộ y tế thường gặp khó khăn trong việc xác định bệnh.

Các nhà nghiên cứu ở Viện NHGRI đã thu thập thông tin của 106 người tham gia cũng như 101 bức ảnh từ những người có bệnh.

Tiếp theo, họ nghiên cứu nhóm 156 người thuộc vùng tự trị Caucasia (Canada), người Mỹ Latin Americans, người châu Á và người châu Phi, những người bị bệnh hoặc thuộc nhóm kiểm soát.

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách so sánh 126 đặc điểm của gương mặt.

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge là dị tật bẩm sinh do một sự bất thường trong nhiễm sắc thể số 22, làm ảnh hưởng đến hệ miễn dịch.

Bệnh này thường liên quan với dị tật tim, chức năng miến dịch kém, hở vòm miệng, biến chứng liên quan với mức canxi thấp trong máu, rối loạn hành vi.

Đặc điểm gương mặt liên quan với bệnh này thường là tai thấp, đôi mắt to, hàm nhỏ, và nhân trung ngắn..

Với mỗi biểu hiện sẽ có một cách xử trí khác nhau:

- Dị tật tim sẽ được điều trị bằng phẫu thuật

- Thiếu canxi sẽ điều trị bằng phương pháp bổ sung

- Hệ miễn dịch yếu sẽ phải tránh những nguồn lây như đám đông

Thuật toán được phát triển bởi các nhà khoa học của Hệ thống Y tế quốc gia trẻ em ở Washington, DC - từng sử dụng để phát triển hội chứng Down. Trong 129 trường hợp rối loạn, nó phát hiện chính xác 94%.

Với hội chứng DiGeorge, tỉ lệ phát hiện lên tới 95% trong số 156 trường hợp.

Các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ tiếp tục phát triển công nghệ này hơn nữa để các cán bộ y tế có thể chẩn bệnh đơn giản bằng cách chụp chân dung bệnh nhân và đưa vào phần mềm phân tích, tương tự như cách sân bay và facebook nhận dạng.

“Ngay cả các bác sĩ lâm sàng cũng khó chẩn đoán các hội chứng di truyền ở những người không thuộc châu Âu”, TS. Paul Kruszka, một chuyên gia về gen của chi nhánh gen NHGRI.

Trong nghiên cứu tương lai, nhóm nghiên cứu sẽ quan sát hội chứng Noonan và hội chứng Williams, 2 bệnh di truyền hiếm gặp mà nhân viên y tế gặp nhiều nhưng khó chẩn đoán.

“Chẩn đoán sớm đồng nghĩa với điều trị sớm, giúp giảm đau và những rủi ro cho trẻ em và gia đình trẻ”, TS Paul nói.

Nhân Hà

Theo DM