CancerSEEK: “Sinh thiết lỏng” chẩn đoán sớm ung thư

Xét nghiệm này dựa trên nguyên lý là phát hiện sớm các chỉ dấu ung thư, các đoạn DNA đột biến và protein đặc hiệu, được các tế bào khối u chế tiết vào máu. Ưu điểm lớn nhất của sinh thiết lỏng CancerSEEK này là khả năng phát hiện bệnh rất sớm khi chưa xuất hiện các triệu chứng lâm sàng.

Tế bào các u bướu, ung thư thường chế tiết ra những hóa chất đặc biệt, chuyên môn gọi là các chất chỉ điểm, “chỉ dấu ung thư” (tumour marker), ví dụ PSA trong ung thư tiền liệt tuyến, CEA trong các ung thư dạ dày, ruột non, ruột già, ung thư vú và ung thư phế quản; CA 15-3 trong ung thư vú...

Chỉ điểm ung thư thường là các phân tử kích thước lớn, đa số là các phân chất protein có gắn thêm thành phần chất đường hoặc chất béo, glycopolypeptides, lipoprotein. Các chất này được tổng hợp bởi các tế bào ung thư và hiện diện trong máu hoặc trong các chất dịch cơ thể với nồng độ tỉ lệ thuận với sự phát triển của khối ung thư, do đó mang tính đặc hiệu (specificity) cao, ví dụ chỉ dấu ung thư gan không thể lầm lẫn với chỉ dấu của ung thư tuyến tiền liệt...

Vài chỉ dấu ung thư quan trọng

1. αFP (AFP, Alpha Feto Protein): là một glycoprotein; sản sinh từ túi phôi (york sac) và gan của phôi thai; dùng để theo dõi thai kỳ, ung thư gan nguyên phát và u tế bào mầm.

2. CEA (Carcino-Embrionic Antigen): là một glycoprotein; sản sinh từ niêm mạc ruột, phôi và thai; dùng để theo dõi ung thư dạ dày, ruột non, ruột già, ung thư vú và ung thư phế quản.

3. CA 15-3 (Cancer Antigen 15-3): là một glycoprotein; sản sinh từ tế bào ung thư vú và vài loại tế bào biểu mô; dùng để theo dõi điều trị ung thư vú.

4. CA 125 ( Cancer Antigen 125): là một kháng thể glycoprotein; sản sinh từ ung thư buồng trứng, tế bào biểu mô bình thường của thai và biểu mô niêm mạc đường hô hấp của người lớn; dùng để theo dõi điều trị ung thư buồng trứng. 

5. HCG (Human Chorionic Gonadotropin): là một hóc-môn glycoprotein; sản sinh từ các cộng bào nuôi của nhau thai, tế bào mầm của khối u; dùng để chẩn đoán u tế bào mầm, u tế bào nuôi, thai trứng.

6. NSE ( Neuron Specific Enolase): là enzyme enolase; sản sinh bởi các tế bào thần kinh (neurons) các tể bào thần kinh-nội tiết, hồng huyết cầu, tiểu cầu; dùng để chẩn đoán ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC), ung thư nguyên bào thần kinh, u tủy thượng thận (pheochromocytoma).

7. PSA  (Prostate Specific Antigen): là một glycoprotein; sản sinh từ các tế bào ống tuyến của tiền liệt tuyến; dùng để chẩn đoán và theo dõi ung thư tiền liệt tuyến.

CancerSEEK: “Sinh thiết lỏng” giúp chẩn đoán sớm ung thư

Các Giáo sư Vogelstein, Kenneth Kinzler, Nickolas Papadopoulos ĐH Johns Hopkins, đã phát triển xét nghiệm CancerSEEK, gọi là"sinh thiết lỏng", giúp phát hiên sớm ung thư khi chưa có dấu hiệu lâm sàng.

Sinh thiết lỏng dựa trên nguyên lý là phát hiện sớm các đoạn DNA đột biến và protein đặc biệt, là các chỉ dấu ung thư do các khối u chế tiết vào máu sớm khi những bệnh nhân chưa có triệu chứng lâm sàng bên ngoài.

Về phương diện khoa học, CancerSEEK là xét nghiệm máu kết hợp giữa di truyền và hóa học protein: phát hiện các biến thể di truyền cho các gen và các protein liên quan đến chẩn đoán ung thư.

Năm 2018, Tiến sĩ Nickolas Papadopoulos, và các nhà nghiên cứu ở ĐH Johns Hopkins đã công bố kết quả xét nghiệm máu sàng lọc được 16 gene và 8 protein có thể phát hiện ra một số bệnh ung thư, bao gồm ung thư dạ dày, buồng trứng và gan. Hiện nay, họ đang tổng kết nghiên cứu thực hiện với Trung tâm y tế Geisinger, Pennsylvania, trên một quần thể hơn 10.000 phụ nữ khỏe mạnh ở độ tuổi từ 65 đến 75. Những phụ nữ có kết quả CancerSEEK dương tính sẽ được cho quét PET toàn thân để tìm kiếm những khối u thực sự trong cơ thể.

Đôi điều bàn luận

Chỉ dấu khối u là xét nghiệm đặc hiệu, chủ chốt, xét nghiệm vàng (gold standard test) ung thư. Một xét nghiệm chỉ điểm lý tưởng để chẩn đoán ung bướu cần có hai đặc điểm: (1) một là phát hiện sớm với nồng độ rất thấp khi chưa có dấu hiệu lâm sàng và (2) hai là phải đặc hiệu, cho phép thầy thuốc định vị được ung thư ở cơ quan, bộ phận nào. Có nghĩa là chỉ điểm ung thư phải đạt hai chỉ tiêu lý tưởng: + Độ đặc hiệu (specificity Sp) đến 100% và sai số dương giả là 0%, tức là chỉ cho kết quả dương khi có ung thư thật sự; và Độ nhạy (sensibility Se) đến 100% và sai số âm giả là 0%, tức là có thể phát hiện rất sớm trong giai đoạn mới khởi phát ung thư và không hề bỏ sót.

CancerSEEK là xét nghiệm một mẫu máu nhỏ, sinh thiết lỏng, kết hợp rất hiện đại di truyền và hóa học protein, để tìm các chất chỉ điểm ung thư đặc hiệu. Nhờ ưu điểm nổi bật là có thể phát hiện, xét nghiệm dương tính, rất sớm và chính xác nên CancerSEEK đã được công ty Thrive Earlier Detection Corp hợp tác đầu tư đến 110 triệu USD để nghiên cứu sản xuất đại trà vào các ứng dụng lâm sàng nay mai.

TS.BS Trần Bá Thoại

Uỷ viên BCH Hội Nội tiết Việt Nam