Căn bệnh hiếm gặp khiến cơ thể thiếu nữ "đông cứng"

Cô gái sẽ sớm bị “đông cứng” hoàn toàn, một ma-nơ-canh sống không thể cử động, vì bệnh Loạn sản xơ cốt hóa tiến triển (fibrodysplasia ossificans progressiva - FOP), hay hội chứng người hóa đá khiến các khớp xương của cô đóng cứng vào nhau. Giờ đây, cô gái trẻ vẫn đang cố gắng tận hưởng cuộc sống khi còn có thể.

FOP là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất trên thế giới, và Floyd là một trong số chỉ có 285 ca bệnh được xác nhận tại Mỹ. Bệnh khiến xương hình thành ở các cơ, gân, dây chằng, và mô liên kết khác, hạn chế vận động và cuối cùng tạo thành một "bộ xương thứ hai" khiến bệnh nhân bất động hoàn toàn. Điều khiến căn bệnh này đặc biệt kì lạ là đây là trường hợp duy nhất được biết về một hệ thống cơ quan bình thường tự nhiên biến thành một hệ thống cơ quan khác.

Bệnh của Floyd đã tiến triển tới mức cô không còn có thể giơ tay quá vai, không thể cử động cổ, rất vất vả khi cúi, và không thể há miệng quá 1cm. Bệnh không chỉ khiến những bệnh nhân bất động mà còn gây đau đớn.

"Tôi chưa không thực sự tìm thấy thứ gì hiệu quả cho những khi bị đau dữ dội. Tôi đã dùng những thuốc mạnh, nhưng đôi khi thuốc thậm chí không chạm được vào cái đau", Floyd nói với. "Tôi đã quen với việc để mặc nó".

Thật không may là chưa có cách chữa khỏi căn bệnh này cũng như làm chậm sự tiến triển của nó. Các bác sĩ ước tính rằng chỉ 7 năm nữa cô gái sẽ phải gắn chặt với chiếc xe lăn. Floyd đã quyết định sẽ sống tốt trong khi chờ đợi, bao gồm đi du lịch càng nhiều càng tốt trong khi còn có thể.

Trong năm 2006, các nhà nghiên cứu tại Đại học Pennsylvania đã tìm ra gen FOP, và hiện đang sử dụng phát hiện này để giúp phát triển phương pháp điều trị.

Cẩm Tú

Theo Medical Daily