Hàng trăm trẻ mắc Thalasemia mỗi năm

Chưa có chương trình phòng bệnh

Ước tính mỗi năm có khoảng 400-500 trẻ bị Thalasemia thể nặng mới sinh ra, riêng ở Bệnh viện Nhi TƯ mỗi năm có tới hơn 200 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120-150 trường hợp.

TS. Dương Bá Trực, Chủ nhiệm Khoa huyết học và truyền máu cho biết, hiện tại khoa quản lý ngoại trú 800 hồ sơ bệnh án, tuy nhiên con số này chỉ chiếm 1/5 con số mắc bệnh thực tế.

Vì đây là bệnh do di truyền, tần suất mắc bệnh rất cao ở những dân tộc như Mường, Dao, Thái. Những trẻ sinh ra không được phát hiện bệnh sớm, các cặp vợ chồng mang gen bệnh không được tư vấn trước và sau khi kết hôn. Thậm chí hầu hết họ không hề biết mình mang gen bệnh, chỉ đến khi sinh ra những đứa con bệnh tật họ mới hay.

Mặc dù Việt Nam đã có những trung tâm chẩn đoán trước sinh nhưng các cặp vợ chồng này cũng không biết, có chăng khi mang thai những gia đình khá giả có thể đi siêu âm chứ không hề biết cần phải làm sinh thiết bánh rau, các test kiểm tra nước ối để xét nghiệm AND...

TS. Trực cho biết, hiện nay chưa hề có một chương trình tư vấn, sàng lọc căn bệnh này được triển khai trong cộng đồng, đặc biệt là những nhóm cư dân có tỷ lệ mắc cao.

Những đứa trẻ mắc bệnh vẫn tiếp tục được sinh ra

Tại Khoa huyết học, những trẻ bệnh Thalasemia có đủ nhóm tuổi. Nhiều trẻ đến bệnh viện khi đã ở giai đoạn cuối, 15-16 tuổi nhưng chỉ như một đứa trẻ lên 5 và chưa một lần được truyền máu, thải sắt.

Bệnh nhân Mặc Văn Cường ở thôn Trung, xã Đông Dui, huyện Tiên Yên, Quảng Ninh là một trong những bệnh nhân Thalasemia nặng, ở giai đoạn cuối cùng đang được điều trị tại khoa. Bệnh nhân hiện đã suy tim, xơ gan, xương gãy từng đoạn, khớp chân lệch không hồi phục dẫn đến không còn khả năng đi lại. Được biết bệnh nhân được phát hiện bệnh từ khi lên 1 tuổi nhưng do hoàn cảnh gia đình không có đủ tiền đưa lên bệnh viện TƯ truyền máu thường xuyên, nên lách mỗi ngày một to, đến năm 1997, phải cắt lách tại Bệnh viện Nhi TƯ và năm 2003 phải mổ gan tại Bệnh viện Uông Bí. Tuy nhiên sau đó thì hiếm khi bệnh nhân được đưa đi bệnh viện để truyền máu, theo lời người mẹ thì chỉ khi nào “cháu yếu quá mới đưa đi bệnh viện”.

Theo TS. Trực, đây là bệnh nhân điển hình của Thalasemia giai đoạn cuối, do không được truyền máu và thải sắt đầy đủ nên sắt đã bám chặt vào từng tế bào của cơ tim, gan, gây suy tim, xơ gan và làm xương xốp, giòn. Với tình trạng này thì truyền máu chỉ là giải pháp nhân đạo, kéo dài sự sống chứ không còn hy vọng nào khác.

Hy vọng trong khó khăn

Mặc dù đã có nhiều cố gắng trong Chương trình hiến máu nhân đạo nhưng đến nay lượng máu tình nguyện mới chỉ đáp ứng khoảng 30% nhu cầu điều trị. Các bệnh viện tuyến dưới, thậm chí nhiều bệnh viện tỉnh vẫn chưa có máy tách chiết máu để truyền máu từng phần, điều này vừa gây nguy hiểm cho người bệnh vừa lãng phí.

Những đứa trẻ mắc bệnh sinh ra và tồn tại trong sự vật vã của bệnh tật là hậu quả của  sự thiếu hiểu biết của các cặp vợ chồng khi kết hôn, mang thai, sự nghèo túng khiến trẻ không được truyền máu, thải sắt đầy đủ...

Mong muốn của những bác sĩ chuyên ngành huyết học là xây dựng và triển khai được một chương trình tư vấn, sàng lọc bệnh trong cộng đồng, những đứa trẻ bệnh có đủ máu để truyền... Xem ra mong muốn này vẫn chỉ là mong muốn nếu bệnh vẫn không được quan tâm.

Ca ghép tủy thứ 3 và cũng là ca ghép tủy đầu tiên cho bệnh nhân Thalasemia ở Bệnh viện Nhi TƯ đang có những diễn biến tốt đẹp, hứa hẹn thêm một thành công nữa cho công nghệ ghép tủy, thế nhưng, theo các nhà chuyên môn, đó chỉ là một bệnh nhân Thalasemia may mắn trong hàng nghìn đứa trẻ cùng mắc bệnh khác. Bởi vì các ca bệnh của Việt Nam nhiều và hầu hết đã có biến chứng nên chọn ra một bệnh nhân thích ứng với ghép tủy là rất khó.

Với số lượng bệnh nhân ngày một đông, để bản thân các gia đình bệnh nhân có sự hiểu biết và chia sẻ lẫn nhau, trong thời gian tới Bệnh viện Nhi TƯ sẽ hỗ trợ họ thành lập “Câu lạc bộ các gia đình có bệnh nhân Thalasemia”. Hy vọng đây sẽ là một bước chuyển quan trọng trong nhận thức của cộng đồng trước căn bệnh nguy hiểm này. 

Theo Duy Hải

Báo Sức khỏe & Đời sống