Xót xa những em bé phải chịu đau đớn vì mắc bệnh lạ về da

Bé Harper Foy đến từ Washington hiện là người nhỏ tuổi nhất mắc bệnh Harlequin Ichthyosis. Đây là một chứng rối loại di truyền trên toàn cơ thể. Những người mắc phải căn bệnh này sẽ phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường, và cũng nhanh chóng bị bóc đi mất.

Các bác sĩ cho rằng căn bệnh sẽ giết chết cô bé vì em quá nhỏ để chống chọi lại các biến chứng. Để có thể sống sót, bé cần phải luôn giữ ẩm cho làn da của mình.

Bác sĩ không thấy dấu hiệu của bệnh ở bố Kevin 38 tuổi và mẹ Angie 40 tuổi, nên không đưa ra lời cảnh báo trước khi sinh. Nhưng không ngờ con gái của họ lại mắc phải căn bệnh hiểm nghèo này.

Khi còn trong bụng mẹ, các mô da của Harper đã không ngừng phát triển và tạo nên những khối lớn đóng ở bàn tay và bàn chân của em khi sinh ra. Khi vừa lọt lòng, Foy được đưa vào buồng chăm sóc đặc biệt và các bác sĩ nghĩ đến giải pháp loại bỏ các mảng da bám, nhưng đồng nghĩa với việc cô bé sẽ mất đi bốn ngón tay.

Sau một tháng ở bệnh viện để tránh nhiễm trùng, bé Harper đã chiến thắng tử thần và được xuất viện trở về nhà. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách chữa bệnh triệt để, nhưng phương pháp điều trị lâu dài là giữ cô bé hầu như luôn ẩm ướt ở bồn tắm sẽ khiến bé có một cuộc sống bình thường.

Gia đình bé Harper đang quyên góp tiền để mua một bồn tắm đặc biệt đúng vào dịp sinh nhật đầu tiên của em vào tháng tới – bữa tiệc mà Kevin và Angie đã từng nghĩ là sẽ không thể nào diễn ra. Bồn tắm sẽ được nhập khẩu trực tiếp từ Nhật Bản, với mức giá 6000 USD cùng 15.000 USD phí lắp đặt.

Cũng giống như trường hợp của bé Harper, vì mắc căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp nên làn da của bé Evan Fasciano (5 tuổi) đến từ Goshen, Connecticut, Mỹ phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.

Bé Evan ngay từ lúc mới sinh đã được các bác sỹ chuẩn đoán mắc bệnh Harleqquin Ichthyosis bẩm sinh. Căn bệnh này khiến Evan phải đấu tranh giành giật sự sống từng ngày.

Theo lời kể của bố mẹ bé thì khi Evan ra đời, da của bé quá dày đến nỗi không thể mở mắt trong tuần đầu tiên. Khi ấy các bác sĩ cảnh báo nhiều em bé mắc Harlequin Ichthyois không thể qua khỏi nếu bị nhiễm trùng. Tuy vậy, bố mẹ của Evan không cảm thấy thất vọng, họ đặt tên cho bé là Evan, với ý nghĩa là “chiến binh trẻ”.

Để tránh nhiễm trùng, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết. Cô De De, 33 tuổi, mẹ của Evan chia sẻ “Chúng tôi phải chăm sóc da cho Evan một cách cẩn thận. Nếu mỗi ngày không tắm hai lần, chúng sẽ dầy lên rất nhanh và khó rửa sạch”.

Mỗi khi tắm cho Evan, mẹ bé thường phải dùng tay để loại bỏ hết lớp tế bào chết trên da bé. Sau đó, cô sẽ sử dụng một miếng vải hoặc khăn tắm mềm để chà lại một lượt nữa. Phần tay và da đầu của Evan đầy hơn nên thường mất nhiều thời gian mới có thể gột bỏ được hết lớp da chết. Lượng da chết được loại bỏ sau mỗi lần tắm của Evan nhiều đến mức mẹ bé phải dùng một chiếc lưới để vớt da chết của bé vì sợ sẽ làm tắc đường ống thoát nước.

Bước cuối cùng là Evan sẽ được bôi lên người một lớp kem dưỡng ẩm để dưỡng ẩm và giúp cho làn da không bị quá khô, nứt nẻ.

Bởi vì làn da nhanh bị khô nên Evan thường xuyên có nguy cơ bị mất nước, co giật và say nắng. Hơn thế, vùng da quanh mắt của Evan rất dày khiến việc đóng mở mắt của cậu bé cũng gặp không ít khó khăn. Evan cũng gặp khó khăn trong việc di chuyển. Phải nhờ đến các thiết bị hỗ trợ, Evan mới có thể đi lại bình thường được.

Vào năm 2014, tại Việt Nam cũng ghi nhận một trường hợp bệnh nhi bị mắc bệnh da khô Harlequin. Đó là bé M.A.T., sinh ngày 1- 4-2012 tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM.

Do sinh non 32 tuần, bé được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Sau khi xuất viện, bé được chuyển sang Bệnh viện Da liễu TP.HCM để khám chuyên khoa và được chẩn đoán là đỏ da, khô da bẩm sinh, da vảy cá.

Bé có cân nặng 10,5kg, chiều cao 82cm. Bé biết nói lúc 16 tháng tuổi, biết đi lúc 18 tháng tuổi. Ba mẹ bé khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng của bệnh này.

Những điều cần lưu ý về căn bệnh Harlequin ichthyosis

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền về da. Nó thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khiến bệnh nhân có một làn da cứng, dày và khô trên khắp cơ thể. Trẻ sơ sinh khi mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Mặt khác, vùng ngực và bụng do sự co kéo của da, làm việc ăn uống và thở khó khăn. Tay chân nhỏ và sưng phồng, co rút từng phần. Tai có thể biến dạng hoặc khiếm khuyết và dính toàn bộ vào đầu do lớp da dày.

Bệnh này khiến trẻ khó kiểm soát sự mất nước trong cơ thể, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và khó chống lại sự nhiễm trùng. Kết quả là chúng bị mất nước và nhiễm trùng từ khi sinh ra.

Các bệnh nhân này thường chết khi còn bé. Chỉ có một vài bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành và cuộc đấu tranh chống lại bệnh này rất khó khăn vì thường phải sử dụng kem dưỡng ẩm trên toàn cơ thể.

Những bé nếu sống sót phát triển thể chất có thể bị chậm do năng lượng cần thiết khổng lồ cho chức năng đòi hỏi của lớp da bé, nhưng sự phát triển về tâm thần và trí thông minh đa số là bình thường.

Bệnh này do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Theo Phạm Hậu

Gia đình