Tưởng "phát tướng" vì tay chân to, mũi nở, không ngờ bệnh nguy hiểm

Đó là trường hợp của bà T.B.N. (58 tuổi, quê Đồng Tháp). Khoảng 4 năm qua, người nhà và bản thân bà B.N. bệnh đều nhận thấy tay của bà bắt đầu to ra theo bề ngang, phải thay đổi kích cỡ dép để mua cho phù hợp. Tuy nhiên, người bệnh cho rằng sự thay đổi trên là do bà làm công việc chân tay nặng nhọc. 

Bên cạnh đó, trên khuôn mặt cũng có một số thay đổi như mũi to ra, hàm dưới to và đưa ra khiến chức năng cắn và nhai thức ăn trở nên khó khăn. Song người bệnh lại quan niệm sự thay đổi tướng mạo này là điều may mắn nên không đi khám bệnh. 

Trước khi nhập viện, người bệnh được phát hiện tình trạng tăng huyết áp. Khi đi kiểm tra sức khỏe, các bác sĩ chuyên khoa Nội Tim mạch phát hiện kích thước bàn tay, bàn chân của người bệnh to bất thường nên chuyển đến khoa Nội tiết. Tại đây, qua thăm khám bác sĩ ghi nhận, bệnh nhân có mũi to, môi dày, hàm dưới to bạnh ra, các ngón tay, ngón chân kích thước to bất thường theo bề ngang so với người cùng lứa tuổi, cùng giới tính. 

Các bác sĩ tiến hành thử nghiệm dung nạp glucose đường uống để chẩn đoán tăng hormon tăng trưởng cho kết quả dương tính cao. Cộng hưởng từ sọ não có tiêm cản từ cho thấy người bệnh có khối u tuyến yên kích thước 5x7mm. Sau hội chẩn, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị u tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (bệnh to đầu chi). Bệnh nhân được chuyển đến khoa Ung bướu và Y học hạt nhân điều trị bằng Gamma knife lấy trọn phần u tuyến yên gây tăng hormon tăng trưởng. Sau can thiệp, sức khỏe bệnh nhân đã bình phục tốt. 

BS Võ Tuấn Khoa, khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhân Dân 115 cho biết, tuyến yên là một tuyến nội tiết nằm ở nền sọ ngang với gốc mũi, tiết ra các hormon (còn gọi là nội tiết tố) rất quan trọng. Trong đó, hormon tăng trưởng (Growth hormon) có vai trò điều hòa và thúc đẩy phát triển thể chất theo cơ chế, khi được tiết ra Growth hormon vào máu đến gan để kích thích gan tạo ra một hormon insulin-like growth-factor 1 kích thích phát triển xương và mô mềm. 

Khi tuyến yên tiết ra quá mức hormon tăng trưởng dẫn đến tạo quá nhiều hormon insulin-like growth-factor 1, dẫn đến phát triển bất thường của xương và mô mềm gây ra những triệu chứng đặc trưng của bệnh. Tình trạng trên gây ra 2 bệnh lý hiếm gặp là bệnh to đầu chi khi cơ thể tăng tiết hormon tăng trưởng xảy ra sau tuổi dậy thì và bệnh khổng lồ nếu tình trạng tăng tiết hormon tăng trưởng xảy ra trong thời kỳ niên thiếu trước tuổi dậy thì. 

Bệnh to đầu chi là bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ từ 2,8 đến 13,7 người bệnh tính trên 100.000 dân. Thời điểm chẩn đoán bệnh thường trễ, khi người bệnh trong độ tuổi 50 bởi vì bệnh thường diễn tiến rất chậm, ngay cả người thân và bản thân người bệnh cũng rất khó nhận biết các thay đổi hình thể này. 

Người mắc bệnh to đầu chi phải đối mặt với những biến chứng nghiêm trọng, nguy cơ tử vong cao như: tăng huyết áp; bệnh cơ tim phì đại, suy tim; đái tháo đường; thoái hóa khớp; u đại tràng tiền ung thư; ngưng thở lúc ngủ; hội chứng ống cổ tay. 

Từ trường hợp trên, bác sĩ khuyến cáo người dân khi cơ thể có những biểu hiện bất thường cần đến bác sĩ để được thăm khám, điều trị kịp thời. Với những trường hợp cằm to bất thường, có nhu cầu phẫu thuật gọt cằm, bệnh nhân cần được chẩn đoán loại trừ bệnh lý to đầu chi để tránh nguy cơ nhầm lẫn, chậm trễ việc can thiệp, điều trị (nếu mắc bệnh) dẫn tới những biến chứng nguy hiểm.

 Vân Sơn