Huế:

Tập huấn điều trị, phòng chống bệnh máu tan Thalassemia ở miền Trung

(Dân trí) - Ngày 22-24/5 tại TP Huế đã diễn ra Hội nghị tập huấn chẩn đoán, điều trị và phòng chống bệnh máu tan Thalassemia khu vực miền Trung do Viện huyết học truyền máu Trung ương phối hợp cùng BV Trung ương Huế (Bộ Y tế) tổ chức.

Có hàng trăm y bác sĩ, cán bộ y tế và bệnh nhân, người nhà bệnh nhân các tỉnh miền Trung liên quan đến chứng bệnh Thalassemia đã đến tham dự với mục đích sẽ có thêm kiến thức, kỹ năng để chữa trị, cách điều trị và phương thức phòng chống bệnh tốt hơn.

Theo các chuyên gia y tế từ Viện huyết học truyền máu Trung ương, Thalassemia là bệnh có thể chữa được. Nhiều nước tiên tiến có cách thức chăm sóc tốt đã làm cho người bệnh sống được lâu hơn. Để phòng chống, nên xét nghiệm máu về đột biến gen.

Tại Việt Nam đã có nhiều cơ sở tìm đột biến gen được và bảo hiểm cũng đã thanh toán nhiều cho việc này. Đây là phương thức hay nhất để biết có bệnh Thalassemia hay không. Nếu có rồi thì phải tìm người bạn đời không có gen bệnh để kết hôn. Giả sử nếu kết hôn rồi mới phát hiện bệnh thì phải tìm cách để không sinh ra con không mang gen bệnh bằng chẩn đoán trước khi sinh.

Tập huấn điều trị, phòng chống bệnh máu tan Thalassemia ở miền Trung

Nhiều kiến thức bổ ích về bệnh máu tan Thalassemia vừa được tập huấn cho ngành y tế và bệnh nhân ở miền Trung

Thalassemia là bệnh rối loạn tổng hợp hemoglobin, gây thiếu máu do tan máu. Bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, phổ biến nhất trên thế giới. Theo WHO, có khoảng 300.000-500.000 trẻ em bị bệnh này/năm; khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Ở Việt Nam, bệnh gặp mọi vùng miền, ở tất cả các dân tộc. Tuy nhiên dân tộc thiểu số miền núi có tỷ lệ bệnh cao hơn, một số nơi tỷ lệ bị bệnh và mang gen bệnh trên 20% dân số.

Đặc biệt, bệnh còn chiếm tỷ lệ cao ở những nước có nền kinh tế hạn chế, vì các nước này còn ưu tiên giải quyết tỷ lệ cho bệnh lý nhiễm trùng và suy dinh dưỡng; chưa có chiến lược tầm soát và quản lý người mang gen cho lứa tuổi trước hôn nhân.

Căn bệnh này có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, được xem là không thể chữa khỏi và điều trị tốn kém nên còn ít nhận được sự quan tâm. Từ đó dẫn đến tạo cơ hội cho nguồn bệnh lan rộng trong cộng đồng qua cơ chế di truyền. Riêng trẻ em bị bệnh không được điều trị đúng mức nên thường tử vong từ nhỏ, hoặc lớn lên với thể chất và tinh thần kém phát triển, ảnh hưởng đến học tập, lao động, cống hiến cho gia đình và xã hội.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia, cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen. Nếu bị bệnh thể nhẹ thì không cần điều trị. Nếu thể trung gian cần theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu khối khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học và hệ xương…

Đáng chú ý nếu thể nặng, phải truyền máu và thải sắt thường xuyên và suốt đời. Tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể chất. Do thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nên phải tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định sẽ đảm bảo sự phát triển bình thường về thể chất và tâm thần.

Chấn đoán lâm sàng của bệnh thường gặp như sau: mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn (trẻ nhỏ); khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh; da xanh, niêm mạc nhợt; nước tiểu sẫm màu; lách to, gan to; phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm...; da xạm đen, da khô; dậy thì muộn, mãn kinh sớm; suy tim, xơ gan, suy gan, loãng xương, loét chân tay vô khuẩn

 

Hậu quả của bệnh Thalassemia là người bệnh bị thiếu máu, vàng da, dễ có các biến chứng như sỏi mật, nhiễm khuẩn, hoại tử. Trẻ chậm lớn, kém phát triển trí tuệ, thể nặng thường tử vong lớn. Nguy cơ sinh ra con mắc các bệnh thể nặng. Nguy cơ ứ sắt gây rối loạn hoạt động và suy yếu các cơ quan như gan, tim, tuyến nội tiết… ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Đại Dương