Phát hiện tất cả các gen gây bệnh tim - Đột phá trong 1 xét nghiệm máu

Trên tờ Cardiovascular Translational Research, các nhà nghiên cứu đến từ Anh và Singapore đã cho biể xét nghiệm TruSight Cardio Sequencing Kit có thể xác định 174 gen liên quan đến 17 bệnh tim di truyền.

Những bệnh này bao gồm bệnh ở van động mạch chủ, bệnh tim cấu trúc, hội chứng QT dài và ngắn, hội chứng Noonan, rung nhĩ gia đình và phần lớn các bệnh cơ tim.

Bệnh tim di truyền gây ra bởi những đột biến gen truyền từ người thân. Nếu người mẹ mang một trong những gen bị lỗi này, có 50% khả năng họ sẽ truyền đột biến sang đứa con.

Mặc dù có thể không tiến triển thành bệnh khi mang một trong các đột biến gen song gen làm tăng đáng kể nguy cơ bị bệnh.

Xét nghiệm gen là chìa khóa để xác định những đột biến như vậy, cho phép chẩn đoán sớm bệnh tim di truyền và cho phép bệnh nhân thực hiện các bước để giảm nguy cơ tử vong đột ngột do bệnh.

Trong khi đó,, theo TS James Ware, công tác tại Viện Tim và Phổi Quốc gia tại Trung tâm khoa học lâm sàng MRC, trường Imperial College London (Anh), các xét nghiệm gen hiện nay chỉ có khả năng xác định một số ít gen, nghĩa là chúng thường bỏ qua những đột biến gen có thể là chìa khóa để chẩn đoán bệnh tim di truyền.

Và TruSight Cardio Sequencing Kit có thể giải quyết vấn đề này?

Xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới giúp phân tích ADN trong mẫu máu của bệnh nhân.

TS Ware và đồng nghiệp đã đánh giá hiệu quả của xét nghiệm bằng cách sử dụng nó để phân tích các mẫu máu của 348 đối tượng từ Trung tâm Tim Quốc gia Singapore.

Nhóm thấy rằng xét nghiệm đã có thể nhanh chóng xác định tất cả các đột biến gen trong các mẫu máu liên quan với 17 bệnh tim di truyền, với độ chính xác lên đến 100%.

Như vậy xét nghiệm mới nhanh hơn và đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm di truyền hiện nay.

Nghiên cứu có thể là một bước tiến quan trọng, đồng nghĩa với việc một xét nghiệm duy nhất có thể xác định đột biến gen gây bệnh ở người bị bệnh tim di truyền, nhờ đó cho phép người thân của họ dễ dàng kiểm tra phát hiện chính gen đó".

Tăng số gia đình được hưởng lợi từ các xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm mới đã được thực hiện tại Brompton & Harefield NHS Foundation Trust ở Anh, với 40 bệnh nhân được xét nghiệm/tháng.

Chỉ riêng tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 100.000 người tử vong do ngừng tim đột ngột – một hậu quả của bệnh tim di truyền.

Các nhà nghiên cứu hy vọng xét nghiệm mới sẽ sớm được sử dụng trong lâm sàng trên toàn cầu, giúp chẩn đoán sớm và điều trị bệnh tim di truyền cho một số bệnh nhân và mang lại sự yên tâm cho những người khác.

"Nếu không có xét nghiệm di truyền, chúng ta thường phải giám sát thường xuyên cho cả gia đình trong nhiều năm, bởi vì một số bệnh mãi về sau mới diễn ra. Điều này cực kỳ tốn kém cho cả gia đình và hệ thống y tế” TS Ware nhận xét.

"Ngược lại, khi một xét nghiệm di truyền cho thấy chính xác bất thường di truyền gây bệnh ở một người trong gia đình, việc xét nghiệm ở những người khác trở nên rất đơn giản," ông nói tiếp.

"Những người không mang bản sao gen bị lỗi có thể yên tâm và tránh được vô số lần phải đến bệnh viện. Xét nghiệm toàn diện mới này làm tăng số các gia đình được lợi từ xét nghiệm gen”.

Cẩm Tú

Theo MNT