(Dân trí) - Khi bắt đầu giải mã 1.000 hệ gen người Việt vào năm 2018, nhóm nghiên cứu có một mục tiêu rất rõ ràng: xây dựng một bộ dữ liệu tham chiếu toàn diện cho quần thể người Việt.
Nhưng trong khoa học hiện đại, giá trị của một nghiên cứu nền tảng đôi khi vượt ra ngoài những dự định ban đầu. Không ai hình dung hết, bộ dữ liệu ấy sau 8 năm lại trở thành một mảnh ghép công nghệ trong Chiến dịch quốc gia tìm lại danh tính cho các anh hùng liệt sĩ. Cũng không ai biết nó sẽ trở thành nền tảng cho các công nghệ hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc hay mở ra những hướng nghiên cứu mới cho y học chính xác.
Đó chính là bản chất của nghiên cứu cơ bản: người làm khoa học kiên trì đặt những viên gạch đầu tiên, để rồi từ nền móng ấy, những con đường mới sẽ tiếp tục được mở ra.
Nếu trong Chiến dịch 500 ngày đêm, dữ liệu hệ gen người Việt giúp kết nối những người đã khuất với thân nhân còn sống, thì trong y học, chính nền tảng dữ liệu ấy đang mở ra một hướng tiếp cận khác: cá thể hóa việc phòng bệnh, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị bệnh cho nhân dân.
Trong thực hành y khoa, cùng một căn bệnh, cùng một loại thuốc, nhưng hiệu quả điều trị không phải lúc nào cũng giống nhau giữa mọi bệnh nhân. Có người dùng thuốc và đáp ứng rất tốt, có người không đạt hiệu quả, thậm chí lại có người gặp phải phản ứng bất lợi. Một phần câu trả lời cho sự khác biệt ấy nằm trong chính những dấu ấn di truyền ẩn sâu dưới mỗi nếp gen.
Từ lâu, dân gian vẫn quen giải thích sự khác biệt này bằng khái niệm “cơ địa” hay “hợp thuốc”. Nhưng dưới góc nhìn di truyền học, phía sau hai chữ “cơ địa” ấy là những biến thể rất nhỏ trong cấu trúc ADN. Khoa học hiện đại đang cho phép con người đi xa hơn câu trả lời chung chung, mơ hồ ấy.
Dựa trên những biến thể gen đặc trưng được giải mã từ bộ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học có thể xác định chính xác khả năng đáp ứng với một số loại thuốc nhất định hoặc phát hiện sớm các nguy cơ bệnh di truyền tiềm ẩn. Từ đó, bác sĩ có thêm cơ sở khoa học vững chắc để lựa chọn loại thuốc, điều chỉnh liều lượng và thiết lập phác đồ điều trị tối ưu nhất cho từng cá thể.
“Y học hiện đại đã tiến tới giai đoạn cá thể hóa, tức là không dùng chung một công thức cho tất cả mọi người. Việc hiểu rõ bản đồ gen tham chiếu của người Việt giúp chúng ta tối ưu hóa từ liều dùng thuốc đến phương pháp điều trị cho từng bệnh nhân, giảm thiểu tối đa rủi ro phản ứng phụ. Dữ liệu gen chính là tấm “bản đồ chỉ đường” giúp bác sĩ đưa ra những quyết định y khoa chính xác và an toàn hơn”, TS Võ Sỹ Nam chia sẻ.
Đó chính là hướng đi của GeneStory, một công ty do GS Vũ Hà Văn và TS Võ Sỹ Nam cùng một số cộng sự đồng sáng lập với sự đầu tư từ tập đoàn Vingroup và một số đơn vị và cá nhân khác. GeneStory tập trung triển khai các công nghệ giải mã gen tiên tiến trong đó có công nghệ chip sinh học VinGenChip, đồng thời phát triển các mô hình thống kê và AI dự đoán nguy cơ bệnh và đáp ứng thuốc - một ứng dụng điển hình được phát triển trực tiếp trên nền tảng dữ liệu VN1K.
“Dữ liệu dự án VN1K cho thấy một tỷ lệ người Việt lớn hơn đáng kể các quần thể khác mang những biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại với thuốc carbamazepine (thường dùng trong điều trị động kinh), allopurinol (thường dùng trong điều trị gút), hay clopidogrel (thường dùng trong điều trị một số bệnh lý tim mạch), dẫn đến một nhu cầu cấp thiết cho việc sàng lọc các gen này trong hỗ trợ điều trị”, TS Nam nói.
Không chỉ dừng lại ở hỗ trợ chẩn đoán và điều trị, VinGenChip còn được ứng dụng để giúp con người hiểu rõ hơn những tố chất bẩm sinh được mã hóa trong chính hệ gen của mình.
Từ trước đến nay, khái niệm "tiềm năng" luôn khá mơ hồ. Cha mẹ thường phải mất nhiều năm quan sát, cho con thử nhiều môi trường học tập, nhiều hoạt động khác nhau mới dần nhận ra con thực sự phù hợp với điều gì. Công nghệ giải mã gen mở ra một cách tiếp cận khác: đọc những “lá thư ký ức” đã được lưu giữ trong "chiếc hộp" ADN ngay từ khi một đứa trẻ được sinh ra.
Thông qua việc phân tích các biến thể gen đã được khoa học chứng minh có liên quan đến một số đặc điểm sinh học và khả năng bẩm sinh, VinGenChip cung cấp thêm một nguồn dữ liệu để cha mẹ hiểu rõ hơn về những xu hướng tự nhiên của con, từ khả năng vận động, ngôn ngữ, nhận thức đến một số đặc tính về chuyển hóa chất hay sức khỏe nói chung.
Những thông tin này không nhằm gắn cho một đứa trẻ một "định mệnh" có sẵn, mà giúp gia đình và nhà trường lựa chọn cách nuôi dưỡng, giáo dục và bồi dưỡng phù hợp hơn với những tố chất vốn có của mỗi cá nhân.
Tuy nhiên, TS Võ Sỹ Nam nhấn mạnh: sự kỳ vọng vào công nghệ luôn cần đi kèm với sự thận trọng y khoa. Gen không quyết định toàn bộ sức khoẻ con người. Môi trường sống, chế độ dinh dưỡng, thói quen sinh hoạt và nhiều yếu tố dịch tễ khác vẫn là những yếu tố chi phối quan trọng.
Một xét nghiệm gen không phải là “quả cầu thủy tinh” hay “công nghệ tiên tri” biết trước tương lai, mà chỉ đóng vai trò cung cấp thêm một lớp dữ liệu khoa học tin cậy, giúp người bác sĩ đưa ra những quyết định y khoa chuẩn xác hơn, đồng thời dịch chuyển từ phương thức điều trị thụ động sang chủ động dự phòng và cá thể hóa.
Theo nhóm chuyên gia, lúc đầu, không ai biết hết dữ liệu sẽ được sử dụng cho tất cả những việc này. Đó cũng chính là đặc điểm của nghiên cứu cơ bản. Người làm khoa học biết mình đang xây dựng một nền móng, nhưng không thể biết trước nền móng ấy sẽ được sử dụng cho những công trình nào.
GS Nông Văn Hải, nguyên Viện trưởng Viện Nghiên cứu Hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, là một trong những chuyên gia đã theo dõi và đồng hành cùng nhóm nghiên cứu ngay từ những ngày đầu.
Chia sẻ với phóng viên Dân trí, GS Hải vẫn nhớ từng cột mốc thời gian của dự án. Ông dành sự quan tâm đặc biệt cho hành trình phát triển các ứng dụng của dữ liệu lớn về hệ gen quần thể người Việt vào việc chẩn đoán một số bệnh và các gen liên quan đến đáp ứng thuốc…
“Công trình này là dấu mốc chính thức chia sẻ dữ liệu lớn về hệ gen người Việt Nam với cộng đồng khoa học quốc tế và trong nước, mở ra triển vọng cho các dự án lớn hơn, như giải mã 10K, 100K hay 1M… hệ gen người Việt Nam, hướng tới tương lai y học chính xác và các ứng dụng to lớn khác của công nghệ giải mã hệ gen người. Công bố cũng cho thấy chúng ta đã hoàn toàn làm chủ được công nghệ giải mã và phân tích dữ liệu lớn về hệ gen người”, GS Nông Văn Hải nhận định.
PGS Michael Winther, Đại học Quốc gia Singapore (NUS), nhận xét: Quần thể người Đông Nam Á có tần suất xuất hiện thấp trong các cơ sở dữ liệu lớn công khai, khoảng trống này cần được lấp đầy qua các sáng kiến quốc gia về hệ gen như dự án giải mã 1.000 hệ gen người Việt do Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (trường Đại học VinUni) khởi xướng.
Có thể nói, công trình này là rất cần thiết cho tiến bộ của y học di truyền trong khu vực, bởi chỉ khi hiểu được những đặc điểm chung và riêng của từng quần thể, chúng ta mới có thể khai thác hết tiềm năng của y học di truyền.
Nhìn lại chặng đường đã qua, TS Võ Sỹ Nam bộc bạch, tài sản lớn nhất của dự án không chỉ nằm ở con số 1.011 bộ gen, hơn 42 triệu biến thể gen hay một công bố quốc tế danh giá mà quan trọng nhất chính là lực lượng con người được tôi luyện qua gian khó.
Dự án quy tụ hơn 40 nhà khoa học Việt Nam tài năng từ khắp nơi trên thế giới. Dưới sự dẫn dắt của GS Vũ Hà Văn và TS Võ Sỹ Nam tại Đại học VinUni, dự án đã kết nối những nhà nghiên cứu giàu kinh nghiệm như PGS Lê Đức Hậu (Đại học Bách khoa Hà Nội), PGS Nguyễn Thùy Dương (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), PGS Lê Thị Lý (Đại học Quốc gia TPHCM), GS Lê Sỹ Vinh (Đại học Quốc gia Hà Nội), GS Nguyễn Thanh Liêm (Trường Đại học VinUni), GS Trần Huy Thịnh (Trường Đại học Y Hà Nội), PGS Nguyễn Hoàng Quân (Đại học Queensland, Úc), PGS Lưu Nguyên Hưng (Đại học Cornell, Mỹ)...
Bên cạnh những tên tuổi lớn, điểm tựa tương lai của dự án còn nằm ở lực lượng nghiên cứu viên rất trẻ, có những người tham gia khi tuổi đời mới đôi mươi.
Sự hình thành của đội ngũ này đồng thời giải quyết một “điểm nghẽn” quan trọng của khoa học trong nước: năng lực kết nối đa ngành.
Tài sản lớn nhất của dự án là hình thành đội ngũ hàng chục nhà khoa học Việt Nam tài năng từ khắp nơi trên thế giới tham gia nghiên cứu (Ảnh: Nhóm nghiên cứu).
Việt Nam vẫn có các bác sĩ lâm sàng giỏi, các nhà nghiên cứu sinh học giàu kinh nghiệm, các nhà toán học hay khoa học máy tính tài năng. Nhưng khi xử lý các bài toán lớn đòi hỏi phân tích hàng tỷ dữ liệu sinh học bằng công nghệ hiện đại, thực tiễn lại thiếu hụt lực lượng cầu nối giữa y khoa, sinh học, tin học và toán học.
VN1K đã góp phần hình thành một thế hệ chuyên gia tin - sinh học và phân tích dữ liệu lớn có khả năng làm chủ công nghệ và xử lý các bài toán liên ngành phức tạp.
Tám năm trước, VN1K bắt đầu bằng một câu hỏi khoa học rất căn bản: hệ gen người Việt có những đặc điểm gì khác với các quần thể khác trên thế giới?
Hôm nay, bộ dữ liệu ấy đã góp phần tìm lại tên cho những người đã hy sinh. Khi Ngân hàng gen thân nhân liệt sĩ đang ngày một đầy lên, cũng là lúc câu chuyện về bản đồ gen người Việt mở ra một chương mới: y tế dự phòng, y học chính xác. Từ nghiên cứu này, nhiều công trình khoa học khác sẽ còn tiếp tục ra đời , giải thêm nhiều bài toán của cuộc sống.
“Điều quan trọng nhất không phải là chúng tôi tạo ra một bộ dữ liệu, mà là từ nay người Việt đã có thể tự tin có đủ năng lực tự tạo ra những bộ dữ liệu khác để giải quyết các bài toán của chính đất nước mình”, TS Võ Sỹ Nam nhận định.
Từ khát vọng giải mã bản đồ gen người Việt, những “sợi xoắn kép” của ADN hôm nay đang kể một câu chuyện lớn hơn: câu chuyện về năng lực tự chủ khoa học, về những trí thức Việt Nam và hành trình tìm lời giải cho chính người Việt.
Hành trình ấy có sự tham gia của một nghiên cứu cơ bản từ 8 năm trước, vượt qua nhiều khó khăn như đại dịch Covid-19, thiếu hụt nhân sự, kinh nghiệm và cả áp lực tự chủ tài chính, công trình ấy đã tạo ra nhiều hơn một bài báo khoa học công bố quốc tế.
Nó đã tạo ra dữ liệu, tạo ra công nghệ, tạo ra một đội ngũ - và quan trọng hơn - đã tạo ra niềm tin về năng lực tự chủ để người Việt tự giải quyết những bài toán của chính mình.
Kỳ 1: 8 năm từ bản đồ gen người Việt đến hành trình tìm lại tên cho liệt sĩ
