Thứ năm, 08/03/2018 - 15:20

Xét nghiệm tại nhà đầu tiên tìm gen ung thư vú “Jolie”

Dân trí Cơ quan y tế Mỹ đã phê duyệt xét nghiệm gen tại nhà đầu tiên phát hiện nguy cơ ung thư.

Công ty xét nghiệm gen qua thư 23andMe đã sẵn sàng đưa đến tận tay người tiêu dùng xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt.

Ước tính khoảng 1/300 đến 1/800 người Mỹ mang đột biến BRCA, thường được gọi là gen Angelina Jolie do nữ minh tinh đã phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực vào năm 2013 sau khi phát hiện ra mình thừa hưởng đột biến gen từ mẹ.

Công ty cho biết việc có được một xét nghiệm thuận tiện, hợp túi tiền sẽ đặc biệt có giá trị đối với những người không biết về tiền sử bệnh ung thư của gia đình, nhưng FDA cảnh báo rằng có những hạn chế nghiêm trọng đối với kết quả.

Công ty 23andMe sẽ cung cấp xét nghiệm tại nhà về đột biến gen BRCA, còn được gọi là gen “Jolie”, liên quan đến tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng.
Công ty 23andMe sẽ cung cấp xét nghiệm tại nhà về đột biến gen BRCA, còn được gọi là gen “Jolie”, liên quan đến tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng.

Các đột biến gen BRCA di truyền cụ thể có liên quan mật thiết với tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng, nhưng cũng liên quan đến nguy cơ gia tăng các loại ung thư khác.

Các hướng dẫn lâm sàng hiện nay về đánh giá nguy cơ di truyền của một người khi có đột biến BRCA dựa trên các dữ liệu tiền sử cá nhân và gia đình của một số bệnh ung thư nhất định.

Tuy nhiên, một nghiên cứu của chuyên gia di truyền học và ung thư vú Mary Claire-King cho thấy 50% gia đình có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 “không có tiền sử ung thư vú hoặc buồng trứng có thể gây ra chú ý trên lâm sàng”.

Điều này nêu bật nhu cầu cần có những xét nghiệm dễ tiếp cận hơn cho mọi người, chứ không chỉ những người biết rằng họ có thể có nguy cơ mang gen đột biến.

1/8 số phụ nữ ở Mỹ sẽ phát triển ung thư vú trong đời. Khoảng 5 đến 10% trường hợp ung thư vú là di truyền và có thể do đột biến BRCA.

Một nghiên cứu gần đây của Đại học Cambridge ước tính khoảng 72% phụ nữ kế thừa đột biến gen BRCA1 và khoảng 69% kế thừa đột biến BRCA2 có hại sẽ phát triển ung thư vú cho đến tuổi 80.

1/73 số phụ nữ sẽ phát triển ung thư buồng trứng, và nghiên cứu của Cambridge này cũng ước tính rằng khoảng 44% phụ nữ mang đột biến BRCA1 và khoảng 17% mang đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư buồng trứng cho đến tuổi 80.

Ở nam giới, các đột biến BRCA có liên quan với 40% trường hợp ung thư vú, ảnh hưởng đến 1/1.000 nam giới.

Các đột biến này cũng liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt, ảnh hưởng đến 1/7 số đàn ông.

Xét nghiệm dự kiến có giá 199 đô la gồm một tăm bông được đưa vào miệng để lấy mẫu nước bọt trước khi cho vào hộp đựng đậy kín và gửi cho phòng thí nghiệm của công ty tại California.

Nó có thể phát hiện ra ba trong số hơn 1.000 đột biến gen BRCA di truyền nhưng không thể xác định được nguy cơ phát triển ung thư nói chung của một người.

Phụ nữ mang một trong những biến thể này có 45-85% khả năng phát triển ung thư vú cho đến tuổi 70.

FDA cho biết, hầu hết các trường hợp ung thư không phải do đột biến di truyền, và những mẫu được theo dõi bằng xét nghiệm này không phải là những đột biến BRCA phổ biến nhất.

Các biến dị phổ biến nhất là ở người gốc Do Thái Ashkenazi, nhưng có tỷ lệ thấp hơn nhiều ở các dân tộc khác.

FDA đã cảnh báo rằng xét nghiệm không phải là cách thay thế cho việc định kỳ đi khám bác sĩ và không nên dựa vào đó để đưa ra bất kỳ quyết định y khoa nào.

23andMe sẽ được yêu cầu phải in các cảnh báo về những hạn chế của thông tin di truyền được cung cấp.

Công ty có trụ sở tại Thung lũng Silicon này là công ty đầu tiên được FDA cho phép cung cấp các xét nghiệm ADN đặt hàng qua thư từ năm 2007.

Sản phẩm phổ biến nhất mà họ cung cấp là một bộ dụng cụ xét nghiệm thông tin về tổ tiên và phác thảo khả năng phát triển các bệnh như béo phì, tiểu đường, bệnh tim hoặc ung thư.

Hệ thống này đã bị các chuyên gia phê phán rằng kết quả đã bị đơn giản hóa quá mức và vô bổ.

FDA đã không cho 23andMe chào hàng thông tin y tế di truyền vào năm 2013, nhưng công ty đã nộp đơn lại và tháng 4 năm 2017 đã được phép đưa ra thị trường 10 xét nghiệm di truyền đối với các bệnh như Parkinsons và Alzheimer.

Đột biến gen BRCA là gì?

Angelina Jolie đã thu hút sự chú ý đến gen BRCA vào năm 2013 khi cô phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên ngực sau khi biết mình được thừa hưởng một đột biến từ mẹ.

Gen BRCA1 và BRCA2 sản sinh ra các protein ức chế khối u giúp sửa chữa ADN bị tổn thương.

Khi một trong hai gen này bị đột biến, các tế bào dễ phát triển những biến đổi di truyền phụ có thể dẫn đến ung thư.

Các đột biến gen BRCA cụ thể còn liên quan mật thiết với tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng, và cũng liên quan đến nguy cơ gia tăng các loại ung thư khác.

Những người mang một số đột biến BRCA nhất định có xu hướng phát triển ung thư vú và buồng trứng ở tuổi trẻ hơn những người không mang những đột biến này.

Các đột biến có thể là di truyền từ cha mẹ, và trẻ có cha hoặc mẹ mang đột biến ở một trong những gen này có 50% khả năng thừa hưởng đột biến đó.

Cẩm Tú

Theo DM