Vì sao cần tư vấn di truyền trước khi kết hôn?

Không ít đôi nam nữ băn khoăn nếu họ lấy nhau thì đứa con sinh ra có khỏe mạnh, thông minh, khi mà một trong hai gia đình có người mắc hay nghi ngờ mang một số bệnh tật di truyền. Để chuẩn bị tinh thần và phòng tránh sự cố ngoài ý muốn, họ rất cần được tư vấn.

Tư vấn di truyền có thể được tiến hành trước khi xây dựng gia đình, trước khi có thai hoặc sau khi mang thai. Nhiều trường hợp sự cố đến từ một gia đình, hiếm khi từ cả hai. Những sự cố di truyền thường thấy là tật thừa hoặc dính ngón; bị bệnh teo cơ không đi lại được; chậm phát triển tâm thần; có người sinh con dị tật vô sọ, não úng thủy hoặc có người bị bệnh Down ....

 

Bệnh tật di truyền có thể phát sinh do:

 

- Đột biến đơn gen (một gen bị đột biến): gen đột biến có thể là gen trội hoặc gen lặn. Gen đột biến có thể ở nhiễm sắc thể thường hoặc trên nhiễm sắc thể giới tính (chủ yếu trên nhiễm sắc thể X).

 

Trong các sự cố di truyền, tật thừa ngón thường do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường, di truyền theo cơ chế trội. Nếu cặp nam nữ đều không bị thừa hoặc dính ngón thì không có nguy cơ sinh con bị dị tật này, dù rằng trong gia đình có người bị. Còn nếu một trong hai người có dị tật này thì có khoảng 50% nguy cơ sinh ra con bị di truyền.

 

Tật bé trai bị bệnh teo cơ thường do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Người phụ nữ mang gen lặn không biểu hiện bệnh nhưng truyền gene bệnh cho con. Nếu sinh con gái thì mang gene bệnh như mẹ, nếu sinh con trai thì bệnh sẽ biểu hiện. Tuy nhiên người phụ nữ này cũng có 50% nguy cơ sinh con không bị bệnh hoặc không mang gene bệnh. Tật chậm phát triển tâm thần trong một gia đình cũng do đột biến một gen trên nhiễm sắc thể X.

 

- Đột biến nhiều gen: Một số bệnh di truyền phát sinh do đột biến của nhiều gene đồng thời, và có sự tác động của yếu tố môi trường, vì vậy nhóm bệnh này được gọi là bệnh di truyền đa nhân tố. Tật vô sọ, não úng thủy thuộc nhóm này. Trong các gia đình có người mắc dị tật này, nguy cơ lặp lại ở thế hệ tiếp theo cao hơn so với những gia đình không có bệnh. Tỷ lệ nguy cơ cụ thể tùy thuộc vào mức độ quan hệ huyết thống.

 

- Đột biến nhiễm sắc thể: Trong trường hợp gia đình có người bị bệnh Down, cần xác định rõ người mắc bệnh Down là do thừa nhiễm sắc thể số 21 hay do mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 21 với nhiễm sắc thể khác.

 

Trong trường hợp Down do chuyển đoạn, một số trường hợp là do bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, nhưng không biểu hiện bệnh, truyền cho con. Phần lớn các phôi thai mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn bị đào thải do sẩy thai, thai chết lưu, chỉ còn một số rất nhỏ tồn tại được.

 

Bên cạnh các nguyên nhân di truyền dẫn đến trẻ bị khuyết tật cũng có vai trò của một số tác nhân môi trường, như cha mẹ bị nhiễm chất độc màu da cam, sinh sống trong khu vực nhiễm phóng xạ, bị nhiễm độc thuốc trừ sâu, người mẹ bị bệnh rubella, cảm cúm khi mang thai...

 

Để có lời khuyên thiết thực đối với từng trường hợp, cần có thông tin cụ thể về sức khỏe sinh sản của từng gia đình, thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết ở mức độ tế bào, mức độ sinh hóa hoặc mức độ phân tử để xác định người được xét nghiệm có mang gene hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến không; và các đột biến đó có khả năng di truyền cho thế hệ sau hay không.

 

Theo Giáo sư Trịnh Văn Bảo

Sức khỏe & Đời sống