Những điều ít biết về giới tính của bào thai

Nhiễm sắc thể (NST): Trong mỗi tế bào của thân thể, chúng ta đều có 46 NST, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố. Bởi thế, xét nghiệm AND cho biết chính xác “bố thật” hay “ông hàng xóm”.

Chúng ta biết một cách rõ ràng là: nếu XX thì bào thai là trẻ gái, còn XY bào thai là bé trai và phải thêm một gien nhỏ khác nữa mới hoàn chỉnh.

Sự hình thành bé trai

Trong 23 cặp đó có tới 22 cặp XY nhưng phải có 01 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn, quyết định giới tính gọi là “Y nhỏ" - khi xuất hiện “Y nhỏ” thì bào thai là bé trai.

“Y nhỏ” bao gồm những điểm đặc biệt nào?

Nó chứa đoạn gien có tên là SRY (Small rear Y) chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi đó là gien quyết định đứa trẻ là giống đực.

SRY xuất hiện khi nào?

Chúng ta biết rằng sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là “hợp tử” (hai phần tử sống hợp thành). Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động trong làn sóng êm dịu của loa vòi trứng từ từ “đẩy” hợp tử đến với tử cung. Thời gian “đi” của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là “phôi dâu” (merula).

Lúc này, niêm mạc tử cung đang dầy lên để chuẩn bị “đón” phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dầy lên, “ôm” gọn lấy phôi. Đó là quá trình làm tổ và lớn lên.

Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gien SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp, những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai.

Nếu vào thời điểm đó gien SRY không xuất hiện?

Nếu gien SRY không hoạt động vào thời điểm này thì bé gái với những NST XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng “cái” nhưng không có buồng trứng (bởi thiếu NST X). Khi dậy thì, cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao (NST Y có gien tăng trưởng chiều cao).

Thế thì trẻ sẽ thuộc giới tính gì?

Giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nam nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Cô gái không có kinh và được gọi là “lại giới”.

Làm sao biết được?

Đến tuổi dậy thì, cô gái không có kinh, siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gien.

Có khi nào bé gái với tinh hoàn?

Bé gái với XY lại có SRY xuất hiện đúng thời điểm thế là tinh hoàn xuất hiện và sản xuất testosterone. Chẳng hiểu vì sao mà bào thai lại không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Thế là ưu thế thuộc về “bé gái” với 2 tinh hoàn “nằm chơi” trong bụng.

Nghe nói sự rối loạn về gien cũng dẫn đến đàn ông có NST giới tính là XYY?

Có, tất nhiên là hiếm. Nhiều tác giả nói rằng rối loạn kiểu này hình thành đàn ông “siêu nhân” với sức khỏe phi thường, hung hãn và chỉ số thông minh cao. Khoa học vẫn còn đang nghiên cứu, tuy nhiên, khi trắc nghiệm chỉ số thông minh của đối tượng này thì một số lại có chỉ số IQ thấp và trong số họ có những người vô sinh.

Sự hình thành bé gái

Sự biệt hóa sinh dục của bé gái chậm hơn bé trai, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 mới có sự xuất hiện những tế bào mầm của buồng trứng, tử cung. Progesterone của buồng trứng sẽ giúp biệt hóa cơ quan sinh dục nữ.

Nếu bé gái có cấu trúc XXY?

Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có NST Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì “vướng” 2 NST XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này có lấy vợ cũng sẽ vô sinh.

Những rắc rối về giới tính

Như vậy dư thừa NST đều gây ra những rắc rối về giới tính?

Đúng vậy. Nếu dư thừa NST X sẽ phiền toái hơn. NST X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạo của nó. Trên NST X có tới > 200 vị trí, vị trí nào có trục trặc cũng gây bệnh. NST Y ít phức tạp hơn.

Phải chăng đồng tính ái (homosexual) là do dị thường về di truyền?

Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và NST X vẫn chưa được xác nhận.

Nếu khoa học chưa thể can thiệp vào lĩnh vực này thì có cách gì phòng ngừa những trục trặc?

Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được.

Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi.

Có bạn đang uống thuốc ngừa thai (chứa ít estrogen và progesterone) vừa ngưng là có thai liền. Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng “đực”.

Một số bác sĩ chẩn đoán là “bướu cổ” được chỉ định dùng Thyroxin (hormone tuyến giáp trạng), đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục.

BS. Lê Thúy Tươi

Trí Tri – Chuyên san của Dân trí