Hai gen đánh dấu dự đoán thất bại trong điều trị bệnh sốt rét

Sự kháng loại thuốc chống sốt rét chủ chốt này gần đây đã xuất hiện ở Campuchia, dẫn đến việc điều trị thất bại hoàn toàn, đe dọa những nỗ lực toàn cầu để điều trị và loại trừ bệnh sốt rét.

Sốt rét do ký sinh trùng Plasmodium gây ra và năm 2015 Tổ chức Y tế Thế giới ước tính có hơn 200 triệu người bị nhiễm và gần nửa triệu người chết bởi căn bệnh này trên toàn thế giới. Trẻ em dưới năm tuổi chiếm 70 phần trăm các trường hợp tử vong. Sốt rét là một bệnh có thể điều trị khi bắt đầu đủ sớm, nhưng là lại một vấn đề lớn trong nhiều khu vực do tính kháng thuốc.

Piperaquine là một loại thuốc mạnh, được sử dụng kết hợp với thuốc chống sốt rét artemisinin, như là liệu pháp điều trị tuyến đầu ở nhiều khu vực của thế giới. Đề kháng với artemisinin đã xuất hiện hơn bảy năm trước đây ở Đông Nam Á, nhưng cho đến gần đây sự kết hợp của các loại thuốc vẫn giết chết được ký sinh trùng sốt rét ở đó. Bây giờ, sự phát triển tính kháng piperaquine đã dẫn đến việc điều trị tại Campuchia thất bại hoàn toàn.

Các nhà nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu bộ gen rộng rãi trên khoảng 300 mẫu Plasmodium falciparum từ Campuchia để nghiên cứu cơ sở di truyền đằng sau tính kháng piperaquine. Họ nghiên cứu hàng ngàn biến thể trong chuỗi ADN của ký sinh trùng, so sánh các mẫu này với các mức độ kháng piperaquine khác nhau.

Tiến sĩ Roberto Amato, tác giả chính của Viện Sanger, cho biết: "Bằng cách nghiên cứu các bộ gen của các ký sinh trùng này, chúng tôi thấy hai gen đánh dấu liên quan đến tính kháng piperaquine. Bây giờ chúng tôi không chỉ có thể sử dụng các gen đánh dấu này để theo dõi sự phát triển rộng của bệnh sốt rét kháng thuốc, mà chúng còn giúp hiểu biết càng nhiều càng tốt về sinh học và sự tiến hóa của ký sinh trùng này."

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng các bản sao thêm của gen mã hóa hai protein của một họ được gọi là plasmepsin, liên quan đến tính kháng piperaquine. Các plasmepsin là một phần của quá trình sinh học là mục tiêu của các loại thuốc chống sốt rét khác, vì vậy gen đánh dấu này cũng có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu được cơ chế của sự kháng thuốc. Thêm vào đó, một đột biến trên nhiễm sắc thể 13 được tìm thấy là một gen đánh dấu thứ hai liên quan đến tính kháng thuốc. Cả hai gen đánh dấu này được thấy ở các bệnh nhân bị nhiễm ký sinh trùng không đáp ứng với thuốc.

Tiến sĩ Amato nói thêm: "Sự xuất hiện của tính kháng piperaquine ở ký sinh trùng ở Campuchia đã dẫn đến việc điều trị thất bại hoàn toàn. Các ký sinh trùng sốt rét này hiện đang kháng cả hai loại thuốc, và vì chúng không bị giết nữa, sức đề kháng với cả hai thuốc sẽ phát triển rộng. Điều này đe dọa các nỗ lực loại trừ bệnh sốt rét trên toàn cầu. "

Giáo sư Dominic Kwiatkowski, từ Viện Sanger, cho biết: "Những phát hiện này cung cấp công cụ cần thiết để lập bản đồ về khả năng sự kháng cự này lan rộng như thế nào, tìm kiếm các gen đánh dấu phân tử này ở ký sinh trùng ở Campuchia và các nước láng giềng. Điều này sẽ cho phép các chương trình phòng chống sốt rét của quốc gia nhanh chóng có các đề xuất thuốc thay thế ở nơi có thể và khi cần thiết, cải thiện việc điều trị cho bệnh nhân, và giúp hướng tới mục tiêu cuối cùng là loại trừ bệnh sốt rét."

Linh Trang (Theo Medicalxpress)